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賴利-戴綜合徵
...斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、...
神經內科；自主神經系統疾病；皮膚科；神經功能障礙性皮膚病；疾病 -
線粒體病
...體DNA(mtDNA)全長序列，Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別於傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。根據線粒體病變部位不同可分爲：1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)線粒體病...
疾病；神經內科 -
海洋性貧血
...、γ鏈基因位於11好染色體，呈連鎖關係，α珠蛋白基因的缺失或缺陷，招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱爲α海洋性貧血，β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱爲β海洋性貧血。β海洋性貧血的遺傳模式是常染色...
疾病；血液科 -
家族性缺陷自主症
...斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
Riley-Day綜合徵
...斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科；疾病 -
上頜後縮
...牙近中合；上頜後縮是因爲上頜骨發育不全，上前牙先天缺失或者側切牙齶側異位而造成前牙反合，後牙中性合或者近中合。至於齶裂造成的上頜後縮，則前後牙大都成反合，後牙近中合。臨牀表現1.面部中１／３凹陷，下頜前...
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嗅神經損害
...精神病。臨牀表現：嗅神經損害的主要表現爲嗅覺減退、缺失、嗅幻覺與嗅覺過敏等。鑑別診斷：一、嗅覺減退、缺失（一）某些有關的病毒感染和慢性鼻炎其所引起的嗅覺減退常有雙側鼻粘膜發炎和鼻腔阻塞，局部檢查可有鼻...
疾病 -
家族性自主神經失調症
...斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
先天性色素缺乏
...性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物：白化病大多不...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
眼皮膚白化病
...性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物：白化病大多不...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病