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青年人中的成年發病型糖尿病
...突變除引起血糖增高外，還影響胚胎髮育從而導致新生兒出生體重過低，這可能是胎兒期胰島素分泌不足的結果，但這種現象在其他MODY亞型中並不多見。由肝細胞核因子突變引起的MODY1及MODY3臨牀表現相似，外顯率相對較低而不...
疾病；內分泌科 -
氣管及支氣管發育障礙
...喘鳴或反覆發作肺炎等。患兒常爲早產兒或發育不成熟，出生後出現發紺，並無哭聲，氣管插管不能達聲帶以下，食管插管可暫時改善通氣。2.支氣管狹窄真正的先天性支氣管狹窄罕見，支氣管狹窄最常見爲繼發性右主支氣管狹...
疾病；胸外科 -
先天性腸旋轉不良
...中腸扭轉、遊動盲腸、空腸梗阻，亦可發生腸反向旋轉。出生後引起完全或不完全性腸梗阻，多發於新生兒期(佔74％)，是造成新生兒腸梗阻的常見原因之一。均應早期手術治療。疾病描述：先天性腸旋轉不良是由於胚胎髮育中...
疾病；普通外科 -
腸旋轉不良
...共計繞SMA逆時針旋轉270°。3.第叄階段中腸固定從孕12周至出生，如中腸正常旋轉，則結腸逐漸完成固定，腹膜形成束帶樣組織即升、降結腸繫膜附着於後腹壁。如盲腸和升結腸旋轉不徹底，未達到右側腹，腹膜束帶仍會把升結腸...
疾病；兒科 -
賴利-戴綜合徵
...歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共...
神經內科；自主神經系統疾病；皮膚科；神經功能障礙性皮膚病；疾病 -
新生兒低鈣血癥
...alcitonin）的調節，如調節功能不正常，或胎兒貯鈣不足或出生後磷進入量過多都可引起代鈣血癥，具體病因如下：1.早期低鈣血癥發生在出生後2天內，多由於暫時性甲狀旁腺功能抑制所致，因在妊娠後期孕母血中的鈣經胎盤主動...
疾病 -
母乳餵養
...微黃而粘稠的乳汁在孕期結束時就已經產生，應該在嬰兒出生的頭一個小時裏就開始母乳餵養。建議純母乳餵養直到6個月。爲了實現最佳生長、發育和健康，嬰兒在生命的最初6個月應完全接受母乳餵養，即僅食用母乳。“完全...
營養學；人羣營養；兒童營養；中醫兒科學 -
Riley-Day綜合徵
...歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長髮育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科；疾病 -
弱智
...）。遺傳代謝型單基因疾病：單基因遺傳疾病比較常見。出生活嬰中佔1%，大約有4000～5000種人類疾病由此引起。其中300種屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常，單基因病其臨牀症狀約25%在出生時即已存在，在青春早期90%均已...
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精神缺陷
...）。遺傳代謝型單基因疾病：單基因遺傳疾病比較常見。出生活嬰中佔1%，大約有4000～5000種人類疾病由此引起。其中300種屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常，單基因病其臨牀症狀約25%在出生時即已存在，在青春早期90%均已...