脊髓性肌萎縮症
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病扭轉痙攣
...層掃描(SPECT),對鑑別診斷有意義。2.基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。鑑別診斷本病必須與由各種原因引起的症狀性肌張力障礙相鑑別。1.症狀性肌張力障礙常有腦炎、肝豆狀核變性及藥物過量等明確病史...
疾病;神經內科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...病;性聯尋常性魚鱗病;性聯魚鱗癬分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.1流行病學:在男性,性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病聽神經損害
...:患者常述耳鳴,外耳道阻塞感、聽力減退,尤其對高音感覺差,這種耳聾稱爲神經性耳聾或感音性耳聾。表現爲音叉試驗氣傳導較骨傳導強,即林納(Rinne)氏試驗陽性;骨傳導與正常側(或檢查者)比較,聲響持續時間短,爲...
疾病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...病;性聯尋常性魚鱗病;性聯魚鱗癬分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.1流行病學:在男性,性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病突發性耳聾
...韌帶,有相似的內迷路膜(基底膜及前庭膜)破裂的逆向連鎖反應,導致突聾。(四)膜迷路積水一些輕、中度突聾,不論有無眩暈,可能是梅尼埃病的不同類型。突聾亦可能是梅尼埃病最先出現的症狀。患者中最後發展爲梅尼...
疾病神經性肌強直
...運動可誘發強烈的發放並持續於肌肉鬆弛過程中。運動及感覺傳導速度減慢。疾病病因相關病因尚未完全明確。有文獻認爲,可能由於不同病因引起的神經肌肉接頭近側部分的周圍神經病變所致。病理生理國內有本病伴發右腎門...
疾病;神經內科黑魚鱗病
...病;性聯尋常性魚鱗病;性聯魚鱗癬分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.1流行病學:在男性,性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病