半乳糖血症
...乳糖時,症狀可好轉。成人後能產生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-sepyrophosphorylase),能將半乳糖-1-磷酸轉化爲UDP半乳糖,使半乳糖不會蓄積。治療應立即停止乳類,可靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿,注意補充電解質...
生物學二水焦磷酸鈣結晶沉積症
拼音:èrshuǐjiāolínsuāngàijiéjīngchénjīzhèng概述:二水焦磷酸鈣結晶沉積(calciumpyrophosphatedihydratedepositiondiseaes,CPPD)發現已有30多年曆史,在CPPD結晶被確證之前,常混稱“痛風”;之後,又稱“假性痛風”(pseudogout),又因其X...
疾病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症
...ng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷,爲X伴性不完全顯性遺傳,男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多,臨牀表現差異極大,輕型得可無任何症狀,重型者可...
血清肌酸激酶
...肌酸激酶(CK)又稱肌酸磷酸激酶,能可逆地催化肌酸和三磷酸腺苷生成磷酸肌酸和二磷酸腺苷的反應。在pH中性條件下,逆反應爲正反應的2~6倍,即以ATP生成爲主,以保證組織細胞的供能。而正向反應利於線粒體內氧化磷酸化...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...āntuōqīngméiquēfázhèng概述:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異,但常見致病者只有少數幾種。診斷:(一)病史及症狀⑴病史提問:注意:①有無家族史。②貧血...
疾病糖原貯積病
...多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟增大。當成長爲成人,可出現單...
疾病氨甲酰磷酸合酶
...:ānjiǎxiānlínsuānhéméi英文:carbamoylphosphatesynthase氨甲酰磷酸合酶是催化由NH3、CO2與2分子的ATP合成氨甲酰磷酸的不可逆反應的酶,EC2.7.2.5。存在於哺乳類的肝臟、蛙的肝臟、大腸桿菌等,分子量31.5萬(蛙肝)。對於動物酶...
生物學血清已糖
...清已糖的測定原理:在已糖激酶催化下,葡萄糖和ATP發生磷酸化反應,生成葡萄糖-6-磷酸(G-6-P)與ADP。前者在葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶(G6PD)催化下脫氫,生成6-磷酸葡萄糖酸(6-GP),同時使NADP+還原成NADPH。反應式如...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定巴斯德效應
...現在以下面的假說最爲有力,即發酵系統中的一種酶——磷酸果糖激酶的反應爲ATP和檸檬酸所抑制,但由於氧的供給而發生呼吸作用,結果ATP和檸檬酸的濃度增大,使這個酶受到抑制,因而發酵作用也受到抑制。此外還有一種假...
生物學葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
...紅蛋白穩定性及紅細胞膜完整性的必要條件。紅細胞G-6-PD缺乏者,在服用某些藥物(如抗瘧藥伯氨喹啉、磺胺藥等)及食用蠶豆後,代謝產生的自由基,或與氧合血紅蛋白作用形成的H2O2,使GSH氧化成GSSG。由於GSH降低,Hb巰基失...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定