急性早幼粒細胞性白血病
...發生率達72%~94%,嚴重者出現DIC;③90%的患者出現特異性染色體t(15;17)(q22;q21)改變;④對化療敏感,但早期死亡率高,尤其在甲細胞毒細胞藥物化療時,約有10%~20%患者死於時期出血;⑤維A酸能誘導APL細胞分化成熟,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性早幼粒細胞白血病
...發生率達72%~94%,嚴重者出現DIC;③90%的患者出現特異性染色體t(15;17)(q22;q21)改變;④對化療敏感,但早期死亡率高,尤其在甲細胞毒細胞藥物化療時,約有10%~20%患者死於時期出血;⑤維A酸能誘導APL細胞分化成熟,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病尼曼-皮克病
...a)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒...
疾病;腎臟內科Hurler綜合徵
...多糖病I-H型(MPS-IH型),又稱Hurler綜合徵,Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏,其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素...
疾病;皮膚性病科Friedreich型共濟失調
...少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲兩下肢共濟失調,行走...
疾病;神經內科臍膨出臨牀路徑(2016年版)
...臨牀路徑實施時,可以進入路徑。3.合併複雜心臟畸形、染色體異常除外。4.巨大臍膨出分期手術或SILO術除外。(四)標準住院日。:標準住院日爲10-14日(五)住院期間的檢查項目。:1.必需的檢查項目血常規、血型、尿常規、...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑唐氏篩查
...3)關於21、18、13三體的問題:正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips:1、唐氏篩查爲可能性檢查:高危...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病氨基酸病
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病胎兒生長受限臨牀路徑(2016年版)
...腺功能檢測免疫功能檢測2.根據患者病情進行的檢查項目染色體檢查(需上級醫院做產前診斷)(六)治療方案的選擇。:1、尋找病因。2、一般治療:臥牀休息,均衡膳食,吸氧。3、靜脈營養。二、臨牀路徑執行表單:適用對...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑