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多發性骨骺發育不良
...對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術。疾病名稱：多發性骨骺發育不良英文名稱：multipleepip...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
遺傳性痙攣性截癱
...以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主，症狀多樣，多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇，約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10萬～10/10萬。本病多數10...
疾病；神經內科 -
Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述：又稱，小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵；侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機：病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現：以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老...
疾病 -
艾-蕩綜合徵
概述：埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃-當二氏綜合徵
概述：埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
矮妖精貌綜合症
...的面容像愛爾蘭神話中的妖精,所以專家稱其爲:矮妖精貌綜合徵(Donohue'sSyndrome).其發病原因與胚胎髮育異常有關,常發生於未成熟兒.患兒兩眼之間的距離寬,鼻子扁平而寬,耳朵的位置低,頭髮較多而且密集,面部有胎毛樣毛髮分佈.出...
疾病 -
皮膚彈性過度綜合徵
概述：埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃勒斯-當洛綜合徵
概述：埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Ehlers-Danlos綜合徵
概述：埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈力過度性皮膚
概述：埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病