先天性魚鱗癬胎兒
...s)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Meleda 病
...亞得里亞海Meleda島的一種地區性罕見綜合徵,屬常染色體隱性遺傳。原因不明。一般在出生時或嬰兒早期患病,掌蹠發紅,繼之增厚及有鱗屑,角化過度通常是瀰漫性的,有時呈島嶼狀,並可伸展至背側,呈手套樣分佈,紅斑顯...
疾病;皮膚性病科Hurler綜合徵
...綜合徵。本病系a-L-艾杜糖醛苷酸酶缺乏。爲常染色體隱性遺傳。症狀體徵早年角膜渾濁,面容粗獷,智力遲鈍。皮膚有象牙白色的結節,1~10mm大小,有融合趨勢,好發於肩背部,也可累及上肢、胸部以及股外側。指、趾皮...
疾病;皮膚性病科異染性腦白質營養不良
...亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。系常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不良(meta...
疾病;神經內科Tangier病
...淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tangier病;...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病神經系統遺傳病
...遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及...
疾病;神經內科α-蛋白血癥
...淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tangier病;...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病丹吉爾病
...淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tangier病;...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病...
疾病;神經內科國際白化病宣傳日
...白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可爲X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界,總髮病率爲1/10000~1/20000。對...
健康日;白化病