黏多糖貯積症Ⅰ型
...可能是由於聽骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病發病機制爲常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,從而使黏多糖分解發生障礙,體內各種組織細胞...
疾病;風溼免疫科科布內病
...變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病神經鞘磷脂沉積病
...鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、淋巴結腫大,體重減輕、...
疾病;神經內科科布內氏病
...變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病維生素E 缺乏神經病
...嚴重的吸收不良和少見的家族性維生素E缺乏。常染色體隱性遺傳的家族性維生素E缺乏,是因位於8號染色體上α-TTP基因突變造成α-TTP缺陷,阻礙維生素E與極低密度脂蛋白的結合所致。病理生理:維生素E在小腸與乳糜顆粒同時吸...
疾病;神經內科外陰黑色棘皮症
...棘皮病,爲不規則常染色體顯性遺傳,可發生於出生時、兒童期或青春期,皮損在一定時間內漸漸擴大,然後保持穩定或消退。7.藥物引起的黑棘皮病此型很少見,可能致病藥物有皮質類固醇、煙酸、己烯雌酚、胰島素、垂體提...
疾病;婦產科線粒體病
...encephalomyopathy)包括:(1)慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO):多在兒童期起病,首發症狀爲眼瞼下垂,緩慢進展爲全部眼外肌癱瘓,眼球運動障礙,雙側眼外肌對稱受累,複視不常見;部分病人有嚥肌和四肢肌無力。(2)Keams-Sayre綜合徵(KSS...
疾病;神經內科脂肪營養不良
...的分類方法所取代。先天性脂肪營養不良似乎是常染色體隱性遺傳,獲得性者可能無遺傳基礎。症狀體徵1.腎臟表現脂肪營養不良的患者20%~50%發生腎臟病表現,表現爲緻密物沉積病的患者約10%爲部分性脂肪營養不良,並多在表...
疾病;腎臟內科