隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦處反覆張力性大皰、血皰,愈後留有萎縮性瘢痕,粟丘疹常見,皮膚呈皺紋紙樣,嚴重時...
疾病;皮膚性病科黏脂貯積症Ⅰ型
...礙。疾病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病,近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷,從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類疾病的容貌和身體其...
疾病;風溼免疫科X連鎖隱性遺傳
...ǒyǐnxìngyíchuán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳...
變形性肌張力障礙
...orsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其...
疾病;兒科獲得性狀遺傳
...éxìngzhuàngyíchuán英文:inheritanceofacquiredcharacters獲得性狀遺傳是一種對獲得性狀的看法,認爲生物後天獲得的性狀,不論是否觸及遺傳物質的變化,均能遺傳給後代。歷史上不少學者企圖以實驗證明獲得性狀的遺傳,但都沒有成...
遺傳;生物學突變
...:tūbiàn英文:mutation突變一般指基因分離與重組之外的遺傳物質的可遺傳的變化。突變是生物性狀變異的物質基礎。對遺傳物質爲DNA的生物而言,突變的實質是DNA分子在複製或轉錄、轉譯過程中發生錯誤,改變了固有的遺傳密...
生物學醜胎
...胎;胎兒魚鱗病;先天性魚鱗癬胎兒分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8病因:醜胎屬常染色體隱性遺傳。發病機制:醜胎髮病機制還不很清楚。醜胎的臨牀表現:患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病斑色胎
...胎;胎兒魚鱗病;先天性魚鱗癬胎兒分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8病因:醜胎屬常染色體隱性遺傳。發病機制:醜胎髮病機制還不很清楚。醜胎的臨牀表現:患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病花斑胎
...胎;胎兒魚鱗病;先天性魚鱗癬胎兒分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8病因:醜胎屬常染色體隱性遺傳。發病機制:醜胎髮病機制還不很清楚。醜胎的臨牀表現:患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病胎兒魚鱗病
...胎;胎兒魚鱗病;先天性魚鱗癬胎兒分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.8病因:醜胎屬常染色體隱性遺傳。發病機制:醜胎髮病機制還不很清楚。醜胎的臨牀表現:患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病