遺傳性感覺神經病
...ropathy;HSN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見,自幼兒期...
疾病;神經內科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...corticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswan...
疾病常染色體隱性遺傳病
...ǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者...
遺傳;疾病;遺傳病顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明,各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜,但有些...
疾病;皮膚性病科隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦處反覆張力性大皰、血皰,愈後留有萎縮性瘢痕,粟丘疹常見,皮膚呈皺紋紙樣,嚴重時...
疾病;皮膚性病科黏脂貯積症Ⅰ型
...礙。疾病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病,近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷,從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類疾病的容貌和身體其...
疾病;風溼免疫科X連鎖隱性遺傳
...ǒyǐnxìngyíchuán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳...
變形性肌張力障礙
...orsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其...
疾病;兒科獲得性狀遺傳
...éxìngzhuàngyíchuán英文:inheritanceofacquiredcharacters獲得性狀遺傳是一種對獲得性狀的看法,認爲生物後天獲得的性狀,不論是否觸及遺傳物質的變化,均能遺傳給後代。歷史上不少學者企圖以實驗證明獲得性狀的遺傳,但都沒有成...
遺傳;生物學突變
...:tūbiàn英文:mutation突變一般指基因分離與重組之外的遺傳物質的可遺傳的變化。突變是生物性狀變異的物質基礎。對遺傳物質爲DNA的生物而言,突變的實質是DNA分子在複製或轉錄、轉譯過程中發生錯誤,改變了固有的遺傳密...
生物學