Alport 綜合徵
...。本病徵是一種家族性遺傳性疾病,以反覆發作性血尿,進行性腎功能衰竭和高音頻神經性耳聾或眼病爲臨牀特徵,亦有伴氨基酸代謝異常及血小板異常(血小板減少及肥大血小板)等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減...
疾病;兒科Louis-Bar氏綜合徵
...膜毛細血管擴張,各臟器可見巨核症。臨牀表現:特徵爲進行性小腦變性、眼結膜和皮膚毛細血管擴張以及感染傾向等三個主要症狀。男女發病率相等。嬰兒期即出現小腦性共濟失調,開始主要影響軀幹和頭部,10歲左右即不能...
疾病亞急性壞死性脊髓炎
...稱爲Foix-Alajouanine綜合徵(FAS)。臨牀以脊髓血供障礙造成的進行性脊髓損傷爲特點。是一種特殊類型的慢性脊髓脊神經根炎。最常見的原因可能爲硬膜內動靜脈畸形。症狀體徵1.多數患者爲50歲以上男性。2.臨牀以進行性的脊髓脊神...
疾病;神經內科播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...,表現運動障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞嚥困難、進行性智力發育障礙。疾病描述播散性脂肪肉芽腫綜合徵(Farber’ssyndrome)即播散性類脂肉芽腫病,又稱神經酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。本症爲常染色體隱性遺傳病,...
疾病;兒科惡性肉芽腫
...惡性肉芽腫多始於鼻部,之後漸延及面部中線,是一種以進行性壞死性潰瘍爲臨牀特徵的少見肉芽腫.病理檢查多爲慢性非特異性肉芽組織和壞死,其中有多種成分的炎症細胞浸潤。根據臨牀和病理特點推測本病爲腫瘤。病理改...
疾病;腫瘤科克-雅病性癡呆
...,神經症狀也變得突出,可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹,錐體和錐體外系症狀如震顫、舞蹈樣運動等;言語障礙常見;也可出現計算障礙,不能分辨左右等頂葉症狀。視力可嚴重受累,迅速出現進行性皮質盲。如腦...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙Schamberg病
概述:進行性色素性紫癜性皮病又稱Schamberg病、特異性進行性色素性皮病(peculiarprogressivepigmentarydiseaseoftheskin)。本病常不對稱地發於小腿伸面,爲針尖至針頭大瘀點組成的大小、形狀不一的斑片。病因不明,有家族性發病的報...
疾病尚貝格病
概述:進行性色素性紫癜性皮病又稱Schamberg病、特異性進行性色素性皮病(peculiarprogressivepigmentarydiseaseoftheskin)。本病常不對稱地發於小腿伸面,爲針尖至針頭大瘀點組成的大小、形狀不一的斑片。病因不明,有家族性發病的報...
疾病進行性着色皮膚病
概述:進行性色素性紫癜性皮病又稱Schamberg病、特異性進行性色素性皮病(peculiarprogressivepigmentarydiseaseoftheskin)。本病常不對稱地發於小腿伸面,爲針尖至針頭大瘀點組成的大小、形狀不一的斑片。病因不明,有家族性發病的報...
疾病克羅伊茨費爾特-雅各布癡呆
...,神經症狀也變得突出,可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹,錐體和錐體外系症狀如震顫、舞蹈樣運動等;言語障礙常見;也可出現計算障礙,不能分辨左右等頂葉症狀。視力可嚴重受累,迅速出現進行性皮質盲。如腦...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙