粘多糖病
...是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最爲可靠。...
疾病;兒科2016年諾貝爾生理學或醫學獎
...身成分,用膜將這些成分包裹,形成袋狀囊泡並轉移給溶酶體(lysosome)進行降解回收。此前人們對細胞自噬過程幾乎毫無瞭解,因而相關研究一直是困難重重,直到上個世紀90年代初,大隅良典在一系列實驗中,巧妙地利用面...
諾貝爾生理學或醫學獎自噬
...成自噬體,並與內涵體形成所謂的自噬內涵體,最後與溶酶體融合形成自噬溶酶體,降解其所包裹的內容物,以實現細胞穩態和細胞器的更新。自噬(autophagy)是細胞內的一種“自食”的現象,凋亡是“自殺”的現象,二者共用...
醫學Chediak-Higashi綜合徵
...血。疾病病因本病的基本缺陷尚不十分清楚,有認爲是溶酶體膜的不正常。病理生理1、發病機理黑素細胞內由於黑素體的繼續生長或融合,形成大而不正常的黑素體顆粒。黑素體傳遞到角質形成細胞,形成異常大的吞噬溶酶體...
疾病;皮膚性病科糖原貯積病Ⅱ型
...酸性麥芽糖酶(acidmaltasedeficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內沉積、溶酶體增生、破壞,甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙,以四肢肌無力、肌萎縮、假...
疾病;神經內科Gaucher 病
...病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現:1.血液系統表現爲無痛...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅲ型
...脂Ⅲ型,並證明在該型病人培養的成纖維細胞內有多種溶酶體酶缺陷。相反,在病人血清中這些酶的活性明顯增加。症狀體徵本病最早表現爲手和肩關節僵直,通常發生在2~4歲,關節僵直進行性加重,在6歲時患兒均有爪狀手畸...
疾病;風溼免疫科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...。本病最早由Pollit(1976)描述並確定其基本的生化缺陷是溶酶體內缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。症狀體徵多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染,並引起腹瀉。智力和運動發育障礙,可導致身材矮小、...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅱ型
...成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞內的協同作用,即細胞合成、分泌水解酶,細胞表面識別水解酶,繼之被溶酶體攝取,並固定於溶酶體內。細胞表面...
疾病;風溼免疫科吞噬體
...成的小泡,內部含有所攝取的固形物。在理論上是指與溶酶體合併之前,即酸性磷酸酯酶來表現出活性時的結構。與此相應,把與水解酶的供體的初級溶酶體融合後的結構稱爲消化泡或次級溶酶體,在此處進行攝食物質的消化。...
生物學