肺動脈狹窄
...耳位置低等特殊面容。而肺動脈瓣發育不良者常合併Noonan綜合徵,表現爲頸蹼、上瞼下垂、眼距過寬、身材矮小及智力發育遲緩等。疾病病因:肺動脈狹窄約佔先天性心臟病的10%~12%。可分爲:①、肺動脈瓣狹窄。②、肺動...
疾病;心外科垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,...
疾病;神經內科West氏綜合徵
拼音:Westshìzōnghézhēng概述:又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等,爲癲癇的一個亞型。病因病理病機:特發性者佔40%,症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見,此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症...
疾病黏脂貯積症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的...
疾病;風溼免疫科羊膜帶綜合徵
...amnioticbandsyndrome疾病別名先天性環狀粘連帶,先天性縮窄環綜合徵,蛛網綜合徵,羊膜索綜合徵,Sfreeter畸形疾病代碼ICD:O41.8疾病分類婦產科疾病概述羊膜帶綜合徵(amnioticbandsyndrome)的名稱很多,如先天性環狀粘連帶,蛛網綜合徵等,是...
疾病;婦產科散發性呆小病
...而引起的全身性疾病,又稱呆小病。顧名思義,病人不僅身材矮小,而且智力發育差。呆小病分爲地方性呆小病和散發性呆小病兩種。前者是母親在懷孕期間缺碘所致,出生後治療效果不明顯;後者是由於患兒先天性甲狀腺功能...
疾病;內分泌科青春發育延遲及性幼稚
...表現爲四肢長,指距大,上身與下身的比例減小。Kallmann綜合徵是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無性徵發育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。(3)特發性垂體功能低下矮小症:表現爲青春延遲。僅有孤立性生...
疾病;婦產科頸蹼
...髮際線過低。可能爲生殖腺發育不全所致的Turner綜合徵或Hipplefeil綜合徵在頸部的表現。1938年Turner報告一種主要發生於女性的綜合徵,包括頸蹼,發育幼稚和肘外翻,稱之爲Turner綜...
白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...、侷限性軟組織炎和皮膚感染。及有嚴重智力發育遲緩,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病,至今只有2例報道。LADⅡ爲巖藻糖代謝異常,導致白細胞表面選擇素配體...
疾病;兒科