單基因遺傳病
...的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linke...
疾病尼曼-皮克病
...泡沫細胞。瑞特染色呈淡藍色,脂類(SudanⅢ)染色陽性,糖原染色空泡壁爲陽性,空泡中心爲陰性,鹼性磷酸酶及過氧化物酶染色陰性。其他輔助檢查:1.X射線檢查A型者肺部可有粟粒樣浸潤,骨骼可有輕度髓腔擴大及骨皮質變薄...
疾病;腎臟內科血積
...氣湯、三棱煎,抵當丸、大黃(庶^蟲)蟲丸等方。關於積病:積是指指胸腹內積塊堅硬不移,痛有定處的一類疾患。《難經·五十五難》:“積者,陰氣也,其始發有常處,其痛不離其部,上下有所終始,左右有所窮處。”積病...
中醫病證名;中醫診斷學;中醫學肝臟瀰漫性病變的超聲診斷技術
...病變缺乏特異表現,如肝炎、肝纖維化、肝豆狀核變性、糖原貯積病等,應主要通過血生化或肝穿刺活檢進行診斷。
醫療技術名;診斷學;醫學影像學;超聲診斷技術;化驗及醫學檢查;手術小兒低血糖症
...血糖恢復正常。低血糖症多爲暫時的,如反覆發作需考慮糖原累積症、先天性垂體功能不全、胰高糖素缺乏和皮質醇缺乏等。對可疑低血糖者常用紙片法,進行血糖監測。持續反覆發作低血糖者,應作、一步有關的輔助檢查。疾...
疾病;兒科鋰腎病
...酶,降低環化AMP水平的作用有關。降低的環化AMP水平有利糖原合成,抑制糖原分解。此外,鋰還抑制糖原合成酶的蛋白激酶抑制因子,並抑制其他與糖原分解有關的酶。前述機制與應用鋰劑治療時糖原在遠端小管和集合管的堆積...
疾病;腎臟內科汗管棘皮瘤
...病罕見,臨牀上呈脂溢性角化樣新生物。組織細胞內含細糖原顆粒和小量氨基葡聚糖聚集。本病的分類尚有爭論,有人認爲本病爲小汗腺汗孔瘤的亞類。疾病名稱:汗管棘皮瘤英文名稱:syringoacanthoma分類:皮膚科皮膚腫瘤皮膚附...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤脂質沉積性肌病
...檢查:肌電圖檢查多呈肌源性損害。鑑別診斷由於本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病,且其臨牀表現均爲四肢近端無力,肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積爲主,但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖...
疾病;神經內科氨基酸病
...名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病ICD號:E72.0流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大,曾有文獻資料分析表明,主要氨基酸...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病ICD號:E72.0流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大,曾有文獻資料分析表明,主要氨基酸...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病