Austin型異染性腦白質營養不良
...也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵,表現爲面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病...
疾病;風溼免疫科醫用生物物理學
...達到治療目的。用來攜帶藥物的人工膜由類脂組成,稱爲脂質體,由脂類在水相中振盪生成。若事先在水相中溶有所需藥物或酶,則在形成的脂質體中即含有這類藥物。輸入機體後,可通過各種途徑到達病變部位。目前除用脂質...
生物學;物理學;學科名費波瑞病
...升高。4.骨髓象骨髓塗片檢查可見有大巨噬細胞,其內有脂質顆粒。其他輔助檢查:1.X線檢查胸片常見有高血壓心臟病、心臟擴大和心力衰竭徵象。腎盂造影顯示腎功能不良。腸道受侵犯可導致腸黏膜增厚、結腸袋消失。2.心電...
疾病;風溼免疫科血液葡萄糖
...此時,可向3ml顯色液中加入1.5ml異丙醇,充分混勻,溶解脂質可消除濁度,所測吸光度乘以1.5。注射右旋糖酐時,由於右旋糖酐不溶於鄰甲苯胺試劑而產生混濁。冷水浴太冷時也可出現混濁。④輕度溶血不影響測定,但1g/L血紅蛋...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定瞼板腺功能異常
...菌感染:最常見爲葡萄球菌,細菌產生的酶類分解瞼板腺脂質,引起脂質分泌的質和量的異常。分泌無的性質異常對角、結膜是一種化學性刺激,分泌物淤滯瞼板腺內,可引起淚膜的脂質相對不足的幹瞼症。真正的瞼板腺分泌物...
疾病;眼科神經性肌強直
...變性,肌肉病理呈神經源性損害。鑑別診斷應注意和糖原貯積性肌病、僵人綜合徵及脊髓性肌陣攣鑑別。糖原貯積性肌病肌肉活檢顯示糖原在肌纖維中大量聚積,僵人綜合徵表現爲肌肉持續強直及痙攣,脊髓性肌陣攣常爲脊髓節...
疾病;神經內科尿氨基酸氮
...病、範科尼綜合徵(Fanconi綜合徵)、半乳糖血症、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)等。(2)降低:無臨牀意義。附註:尿中氨基酸總量增加的原發因素多爲額某些氨基酸血漿濃度升高或其他轉運載體...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查血清過氧化脂質
...ì英文:Serumlipidperoxidation;LipidPeroxidesinSerum概述:過氧化脂質是不飽和脂肪酸經自由基作用所形成的過氧化物。過氧化脂質和氧自由基有破壞生物膜、核糖核酸和脫氧核糖核酸的作用,其與超氧化物歧化酶及氧自由基等指標和衰...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...微增高支持輕度溶血的存在。紅細胞損害是由於紅細胞膜脂質和脂蛋白成分紊亂,包括非酯化膽固醇增多、乙酰膽鹼酯酶減少、鞘磷脂減少、膽固醇磷脂比率增加。所有患者幼年即出現角膜混濁。類脂弓狀物和灰色點狀物覆蓋在...
疾病;腎臟內科