國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會
...hěnliáoyǔbǎozhàngzhuānjiāwěiyuánhuì概述:國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會(以下簡稱專家委員會)成立於2016年。爲加強罕見病管理,促進罕見病規範化診療,保障罕見病用藥基本需求,維護罕見病患者的健康權益...
罕見病牛海綿狀腦病朊病毒
...動功能嚴重衰退直至死亡。其中,人的克-雅氏病是一種罕見的主要發生在50-70歲之間的可傳播的腦病,產生的危害極大。1996年3月20日,英國政府宣佈,英國20餘名克-雅氏病患者與瘋牛病傳染有關,引起世界的震驚。爲此,英國...
生物學;病毒抑癌基因
...發病的遺傳易患性(geneticsusceptibility)遠高於正常人羣。如遺傳性視網膜母細胞瘤(retionblas—toma)患者的13號染色體長臂上有一個微小缺失,這個缺失同RB基因密切相關。
基因遺傳性腎炎
...用腎毒性藥物以預防本病發生。流行病學Alport綜合徵並非罕見,現已報道約100人家系,其是導致終末性腎臟病的原因之一。Waldherr統計此病約佔其腎活檢病例的1%,在歐洲透析與移植病例中此病約爲3%。
疾病;腎臟內科毛囊角化病
...病分類皮膚性病科疾病概述囊角化病又稱Darier病,爲一種遺傳性角化不良性疾病。多於青壯年發病,呈慢性經過,可有家族史。好發於頭皮、面、前胸後背等皮脂分泌較多的部位。皮損爲毛囊性角化性丘疹,密集融合成大斑片狀...
疾病;皮膚性病科卵巢環管狀性索腫瘤
...肉出現在鼻咽部、膀胱、氣管黏膜。PJS屬於常染色體顯性遺傳性疾病。值得注意的是,環管狀性索腫瘤僅小部分病人合併PJS。Box等(1995)亦報道了許多腫瘤亦可出現遺傳性腸息肉症狀,例如來自乳腺、甲狀腺的一些腫瘤、骨瘤、壺...
疾病;婦產科獲得性血小板功能障礙
...了在其正常的血小板功能而引起的。血小板的缺陷可能是遺傳性的或獲得性的。止凝血的凝血階段的試驗(例如PTT和PT)在大多情況下(但並非全部)是正常的。由於普遍使用影響血小板功能的阿司匹林,因而獲得性血小板功能異常很...
疾病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病光線性扁平苔蘚
...口脣等,偶爾累及小腿、軀幹、生殖器和口腔粘膜,頭皮罕見,甲不受累。損害常不超過10個,呈0.25~0.5cm直徑的環狀損害,邊緣略隆起,中央萎縮顯紫藍色。Isaacson等指出本病皮損在形態上有以下幾種類型:①環狀色素沉着性...
疾病;皮膚性病科遺傳性慢性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病