苯丙酮尿症
...苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病老年人骨髓增生異常綜合症
...無症狀;約30%MDS患者因貧血而主訴乏力、頭昏;部分患者由於粒細胞或血小板減少及功能缺陷而引起反覆致感染及出血。疾病名稱:老年人骨髓增生異常綜合徵英文名稱:senilemyelodysplasticsyndromes別名:senilemyeloproliferativedisordersynd...
老年病科;老年人血液系統疾病老年人骨髓增生異常綜合徵
...無症狀;約30%MDS患者因貧血而主訴乏力、頭昏;部分患者由於粒細胞或血小板減少及功能缺陷而引起反覆致感染及出血。疾病名稱:老年人骨髓增生異常綜合徵英文名稱:senilemyelodysplasticsyndromes別名:senilemyeloproliferativedisordersynd...
疾病;老年病科;老年人血液系統疾病絕經與阿爾茨海默病綜合症
...染色體早老基因2突變有關。遲發病例與位於19染色體的載脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因有關。多數患者可能爲多病因的聯合作用。有關的假說有:β澱粉樣蛋白的神經毒作用;β澱粉樣蛋白沉積引起炎細胞浸潤,至少與疾病進程有關...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病絕經與阿爾茨海默病綜合徵
...染色體早老基因2突變有關。遲發病例與位於19染色體的載脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因有關。多數患者可能爲多病因的聯合作用。有關的假說有:β澱粉樣蛋白的神經毒作用;β澱粉樣蛋白沉積引起炎細胞浸潤,至少與疾病進程有關...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病;疾病高脂蛋白血癥
拼音:gāozhīdànbáixuèzhèng英文:hyperlipoprotememia概述:高脂蛋白血癥(hyperlipoproteinemia)是指血漿中膽固醇(TC)和(或)三酰甘油(TG)水平升高。實際上是血漿中某一類或某幾類脂蛋白水平升高的表現。近年來已逐漸認識到血...
疾病;心血管內科;高脂血症與皮膚有關的免疫缺陷病
...uguāndemiǎnyìquēxiànbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:由於免疫系統先天發全不全或後天受到損害引起機體免疫功能障礙所致的綜合徵,稱爲免疫缺陷病。其致病的主要原因是體液性免疫、細胞性免疫、吞噬功能或補體的降低...
疾病;皮膚性病科圍絕經期功能失調性子宮出血
...病因圍絕經功能失調性子宮出血多爲無排卵型功血,這是由於婦女此時的卵巢功能已開始趨於衰退,卵巢中的卵子數明顯減少甚至耗竭,失去了性激素對下丘腦及垂體的正反饋作用,垂體分泌卵泡刺激素(FSH)及黃體生成素(LH)增高...
疾病;婦產科短腸綜合症
...:導致成人短腸綜合徵有多種不同原因(表1),主要是由於腸繫膜血管栓塞或血栓形成,以及急性腸扭轉導致大範圍小腸切除(75%或更多)。導致腸繫膜血管栓塞或血栓形成的因素有:高齡、長期存在充血性心力衰竭、動脈粥...
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