Leber遺傳性視神經病變
...ìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...準,目前採用部分修正標準:1.40歲前出現症狀,臨牀呈進行性(有時可短暫性停頓)智能低下、錐體束徵、錐體外系症狀和假性延髓麻痹等,影像學病變以瀰漫性皮質下白質爲主。2.早年(10~20歲)出現禿頭或廣泛頭髮稀疏。3....
疾病;神經內科;血管性癡呆無丙種球蛋白血癥
...劣性遺傳所致。布魯頓型者在生後一年以內體內還存留由母體得來的抗體,看起來還是正常的,以後就會反覆出現數種細菌感染,但T細胞卻無任何異常,能夠進行正常的細胞免疫,即對水痘、風疹、流行性腮腺炎等一部分病毒...
生物學常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...準,目前採用部分修正標準:1.40歲前出現症狀,臨牀呈進行性(有時可短暫性停頓)智能低下、錐體束徵、錐體外系症狀和假性延髓麻痹等,影像學病變以瀰漫性皮質下白質爲主。2.早年(10~20歲)出現禿頭或廣泛頭髮稀疏。3....
疾病脣舌水腫及面癱綜合症
...首先描述,之後Rosenthel(1930)發現除面、脣部腫脹伴面肌麻痹外,尚有舌面縱向裂溝,似陰囊皮膚皺紋。疾病名稱:脣舌水腫及面癱綜合徵英文名稱:labiolingualhydropsandfacialparalysis別名:Melkersson-Rosenthel綜合徵;脣舌水腫及面癱...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病Melkersson-Rosenthel綜合徵
...首先描述,之後Rosenthel(1930)發現除面、脣部腫脹伴面肌麻痹外,尚有舌面縱向裂溝,似陰囊皮膚皺紋。疾病名稱:脣舌水腫及面癱綜合徵英文名稱:labiolingualhydropsandfacialparalysis別名:Melkersson-Rosenthel綜合徵;脣舌水腫及面癱...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病脣舌水腫及面癱綜合徵
...首先描述,之後Rosenthel(1930)發現除面、脣部腫脹伴面肌麻痹外,尚有舌面縱向裂溝,似陰囊皮膚皺紋。疾病名稱:脣舌水腫及面癱綜合徵英文名稱:labiolingualhydropsandfacialparalysis別名:Melkersson-Rosenthel綜合徵;脣舌水腫及面癱...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病脣舌水腫及面癱綜合
...(1928)首先描述,之後Rosenthel(1930)發現除面、脣部腫脹伴面肌麻痹外,尚有舌面縱向裂溝,似陰囊皮膚皺紋。症狀體徵1.多在青少年發病,無性別差異。發病較迅速,常以口脣腫脹開始,有時可擴散到面頰、頭皮,無自覺疼痛,出...
疾病;神經內科臀位難產
...左後、骶右前、骶右橫、骶右後6種胎方位。胎兒臀部在母體骨盆入口,而胎頭在母體子宮底部,胎頭也可居宮體的左、右側近宮角部。臀位分娩,臀的周徑比頭小,先行娩出,胎頭比胎體娩出晚,胎頭無變形的機會,通過骨盆...
疾病;婦產科不隨意運動
...現粗幅震顫,致病人不能坐立,但臥牀靜止時震顫消失。遺傳性震顫多屬此類。④撲翼樣震顫:表現爲肢體上、下顫動,如鳥翼撲打狀。當肢體活動趨向一定體位時震顫加強,故也有體位性震顫的成分,主要見於肝豆狀核變性及...
疾病;神經內科;常見症狀