遺傳性代謝缺陷病
...飲食,代以水解蛋白,直至6歲左右。②半乳糖血症:從新生兒開始不餵乳類及含半乳糖食物,代以穀類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。(2)去其所餘:用藥物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性,可用絡合劑D-青黴胺2...
疾病;內分泌科原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...各種人羣高脂血症的檢出率。接受調查者的年齡組,小至新生兒,大至百歲以上的老人;調查項目從各種LP至apo及其間的比例,以至檢測RBC內的Ch等。但未見全國性高脂血症的調查報告,更缺乏我國各種先天性、遺傳性高脂血症...
疾病;風溼免疫科羊水檢查
...發育完善。胎兒肺成熟度檢查:胎兒肺成熟的檢查對判定新生兒的特發性呼吸窘迫綜合徵(idiopathicrespiratorydistresssyndrone,IRDS),亦即新生兒肺透明膜病極有意義。此種情況主要見於妊娠37周前分婚的早產兒。病死率爲50%-70%,此...
化驗及醫學檢查胎兒宮內發育遲緩
...,但比孕周小;2、各器官細胞數少、腦重量輕;3、半數新生兒有畸形,危及生存;4、主要病因爲先天性或染色體病變。(二)外因性不勻稱型胎兒宮內發育遲緩早期妊娠胎兒發育正常,危害因素在妊娠中晚期發生作用,身高、...
疾病染色體異常
...色體發育不全(chromosomedysgenesis)。最常見的染色體疾病,新生兒發病率爲1/700~1/600,是精神發育遲滯最常見的原因,佔嚴重智力發育障礙病例的10%。疾病描述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeab...
疾病;神經內科大腦性癱瘓
...腦室旁白質軟化。發病率與早產程度密切相關,自從採用新生兒監護後,發病率顯着下降,遺傳因素不可忽視。本病由Ingram(1964)首先提出,而Litter(1862)首先提出缺氧-缺血性產傷概念,故而亦稱Litter病。(1)最初常表現爲...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科苯丙酮尿症
...隨民族和地區而不同。北京大學醫學院報告(1985)我國新生兒PKU的發病率爲1/1.6萬活嬰,絕大多數爲典型PKU,僅約1%爲四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜帶者的頻率爲1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病先天性心臟病
...大血管發育異常,又稱先天性心臟畸形。先天性心臟病是新生兒和兒童時期(特別是4歲以下的兒童)最常見的心臟病。其病因和發病機制尚未完全明瞭,一般認爲主要由於胚胎早期(妊娠5~8周,亦即胚胎心臟發育的最重要時期...
詞條;疾病;兒科;出生缺陷肺透明膜病
...ngmóbìng英文:hyalinemembranedisease疾病別名透明肺膜綜合徵,新生兒透明膜病,單側肺氣腫,hyperlucentlung,membranesyndrome疾病代碼ICD:Q33.8疾病分類胸外科疾病概述肺透明膜病的狹義定義指因先天性肺組織及肺循環發育異常,使患肺能較正...
疾病;胸外科新生兒肺過度膨脹
...嚴重情況,如先天性肺葉氣腫(congenitallobaremphysema)亦稱新生兒肺過度膨脹(neonatallobarhyperinflation)和先天性肺囊腺樣畸形(congenitalcysticadenomatoidmalformation,CCAM)。先天性肺囊腺樣畸形表現爲新生兒氣促,心動過速和發紺,並...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病