進行性骨幹發育不良
...爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病矮小症臨牀路徑(2010年版)
...004版)、《中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組矮身材兒童診治指南》(中華兒科雜誌,2008年,46:428-430)、《PediatricEndocinology》(MarkA.Sperling主編,SaundersElsevier出版社,2007年)、《諸福棠實用兒科學(第七版)》(人...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑先天性睾丸發育不全綜合徵
...並可有乳房發育。大多數患兒性格內向、智力低下、精神異常、第二性徵發育障礙、畸形及皮紋異常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活檢可見曲精管玻璃樣病變。在年齡達11~12歲時,可採用長效睾酮製劑。可...
疾病;兒科線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,...
疾病;神經內科兒童早老症
...,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲一綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。症狀體徵:身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和麪不...
疾病;皮膚性病科男性性早熟
...月經來潮(生殖器官發育已成熟),再有乳腺發育。(5)Silver綜合徵伴性早熟:本徵爲矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生時生長激素水平正常,但以後若給予大量生長激素治療,可見身高增長迅速加快,推測與靶細胞對生長激...
疾病;內分泌科賴利-戴綜合徵
...:làilì-dàizōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病賴利-戴綜合症
...:làilì-dàizōnghézhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...英文:[醫];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病Riley-Day綜合徵
...音:Riley-Dayzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病