肌陣攣性小腦協同失調
...牀症狀仍有部分重疊。肌陣攣性小腦協調障礙多在兒童及成人早期起病。患者早期即出現動作性肌陣攣,爲短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣侷限在一組或多組肌羣,並對聲、光及情緒刺激很敏感,運動時抽動加重。多數患者...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病葡萄球菌性燙傷樣皮膚綜合徵
...,發生鬆弛性燙傷樣大皰及大片表皮剝脫爲特徵。偶見於成人。1966年發現中毒性表皮壞死鬆解症(ToxicEpidermalNecrolysis,簡稱TEN)也是由葡萄球菌引起,而Ritter氏病與TEN也是由葡萄球菌引起,而Ritter氏病與TEN的臨牀及病理完全相...
疾病兒童甲狀腺癌診療規範(2021年版)
...頸部最爲常見的惡性腫瘤。兒童甲狀腺癌的發病率遠低於成人。中國兒童及青少年甲狀腺癌的年發病率約爲0.44/10萬,病死率約爲0.02/10萬。美國國立癌症研究所數據顯示,兒童和青少年甲狀腺癌年發病率爲0.54/10萬,且逐年上升。...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;甲狀腺癌肌陣攣性小腦協調障礙
...牀症狀仍有部分重疊。肌陣攣性小腦協調障礙多在兒童及成人早期起病。患者早期即出現動作性肌陣攣,爲短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣侷限在一組或多組肌羣,並對聲、光及情緒刺激很敏感,運動時抽動加重。多數患者...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病縱隔神經源性腫瘤切除術
...齡都可以發生,但兒童神經源性腫瘤惡性率較高(50%),成人在10%以下。縱隔神經源性腫瘤大多起源於脊神經和椎旁的交感神經幹,所以後縱隔(脊柱旁溝)是好發的部位,且上縱隔比下縱隔更多見。左右兩側縱隔的發生率無明...
胸外科手術;縱隔手術;原發性縱隔腫瘤和囊腫的手術治療;縱隔神經源性腫瘤的手術治療;手術蛋白定量(腦脊液)
...脊液蛋白定量正常值:腦池:兒童0.10~0.25g/L(10~25mg/dl)成人0.15~0.25g/L(15~25mg/dl)腦室:0.05~0.15g/L(5~15mg/dl)腰椎:新生兒0.20~1.20g/L(20~120mg/dl)兒童0.20~0.40g/L(20~40mg/dl)成人0.15~0.45g/L(15~45mg/dl)。化驗結果意義:(1)升高:表示...
化驗及醫學檢查Alport綜合徵
...早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病小陰莖成形術
...類:泌尿外科/包皮及陰莖手術ICD編碼:64.4404概述:正常成人陰莖長度(活動部分)於常態下爲4.5~11.0cm,平均長度7.1±1.5cm;周徑5.5~11.0cm,平均周徑7.8±0.7cm。勃起長度10.7~16.5cm,平均長度13.0±1.3cm;勃起周徑8.5~13.5cm,平均12...
手術黏多糖貯積症Ⅷ型
...節腫大,肝脾輕度腫。預後及預防預後:較好,多能活到成人。部分肝臟腫大者10歲前可死亡。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障...
疾病;風溼免疫科甲減
...(在胎兒期或新生兒期內發病伴智力和體格發育障礙),成人型甲減(以粘液性水腫爲主要特徵),幼年型甲減(介於克汀病和成年型甲減之間)。根據發病部位不同分爲:原發性甲減、垂體性甲減、下丘腦性甲減及甲狀腺素受...