Alport 綜合徵
...爲X連鎖顯性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22~q23)突變。結果α5鏈異常致使α5鏈參與Ⅳ型...
疾病;兒科共濟失調毛細血管擴張症
...呼吸道感染爲特徵的少見病。兩性均可發病。屬常染色體隱性遺傳,基因突變位於染色體的11q22-23。臨牀表現爲進行性小腦共濟失調,毛細血管擴張,反覆呼吸道感染。依據臨牀特點進行診斷,目前主要採用對症治療。症狀體徵...
疾病;風溼免疫科哈-斯二氏病
...起牀,多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道,部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病;神經內科;運動障礙疾病進行性脊髓性肌萎縮症
...學:確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因,如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷,還有繼發於梅毒,脊髓灰質炎的報導。病理改變:頸脊髓最常受累。脊髓前角細胞變性...
疾病Hallervorden-Spatz病
...起牀,多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道,部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...起牀,多數在起病10年內因併發症死亡。文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道,部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動症、震顫麻痹或肌張力障...
疾病;神經內科;運動障礙疾病脂質沉積性肌病
...酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳,基因定位於1ql2。多在青少年時期發病,男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌無力、肌痙攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬及發作...
疾病;神經內科杭廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙多囊腎
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
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