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兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範（2021年版）
...喪失，另可表現爲色覺下降、瞳孔功能異常、眼球突出和視神經萎縮。15%的6歲以下NF1兒童可出現OPG，年齡更大的兒童和成人中極少出現。6.特徵性骨病變：：NF1中的骨異常主要包括骨發育不良和假關節。長骨發育不良在嬰兒或年...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腫瘤科；兒科；神經纖維瘤病 -
黃斑和色素上皮營養不良
...及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。病理特徵是在...
疾病；眼科 -
短視
...遺傳，具有遺傳異質性，有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等各種遺傳方式。常染色體隱性遺傳：根據我國較大規模的家系調查和流行病學研究，病理性近視眼最常見的遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。根...
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短視眼
...遺傳，具有遺傳異質性，有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等各種遺傳方式。常染色體隱性遺傳：根據我國較大規模的家系調查和流行病學研究，病理性近視眼最常見的遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。根...
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近視眼
...遺傳，具有遺傳異質性，有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等各種遺傳方式。常染色體隱性遺傳：根據我國較大規模的家系調查和流行病學研究，病理性近視眼最常見的遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。根...
眼科疾病；屈光；中醫學；鍼灸學 -
家族性滲出性玻璃體視網膜病變
...病發生於足月順產新生兒，無吸氧史，且多數有常染色體顯性遺傳的家族史，與後者不同。家族性滲出性玻璃體視網膜病變爲慢性進行性疾病。視力損害因視網膜與玻璃體病變輕重而有所不同，當發生牽拉性視網膜脫離時，可致...
疾病；眼科；視網膜病；視網膜血管疾病；視網膜其他血管病 -
近視
...遺傳，具有遺傳異質性，有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖隱性遺傳等各種遺傳方式。常染色體隱性遺傳：根據我國較大規模的家系調查和流行病學研究，病理性近視眼最常見的遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。根...
眼科疾病；屈光；中醫學；中醫病名；中醫眼科學；其他眼病；近視；中醫常見病；常見病方藥治療；常見病鍼灸治療；常見病耳針療法；常見病皮膚針療法 -
遺傳性痙攣性截癱
...現，雙腿痙攣性肌無力，可有雙下肢遠端深感覺減退，伴視神經萎縮、複視、水平性眼球震顫、側向及垂直注視受限和構音障礙等，頗似多發性硬化。可在一個家族幾代中出現，可伴錐體外系症狀，如四肢僵硬、面無表情、前衝...
疾病；神經內科 -
遺傳性慢性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病