糖原貯積病
...,舌大,嗆咳,呼吸困難,2歲前死於心肺功能衰竭。青少年型主要表現爲進行性肌營養不良。成人型表現爲骨骼肌無力。3.Ⅲ型糖原貯積病堆積多分支糖原,又稱界限糊精病。主要表現:(1)低血糖:較Ⅰ型輕微。(2)肝臟大,可發...
疾病汗孔角化症
...化症屬於遺傳性角化異常性皮膚病。診斷要點:1.多於青少年發病。2.可發生於頭、面、軀幹、四肢任何部位。3.皮損輕重不一,一種爲光化性淺表播散性汗孔角化症,發生於面部的多發性淡灰褐色環形角化斑片,有一堤狀角化嵴...
疾病;皮膚性病科兒童髓母細胞瘤診療規範(2021年版)
...童顱外惡性生殖細胞腫瘤診療規範(2021年版)6.兒童及青少年鼻咽癌診療規範(2021年版)7.兒童甲狀腺癌診療規範(2021年版)8.兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範(2021年版)9.兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)10.兒童...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;髓母細胞瘤;兒科;腫瘤科Wilson病
...egeneration),本病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...egeneration),本病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...egeneration),本病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...egeneration),本病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...egeneration),本病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...egeneration),本病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...egeneration),本病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝...
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