Moerch–Woltmann氏綜合徵
...iculardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人,臨牀上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等症狀。尿銅量增高,血清總銅量和銅藍蛋白量...
疾病免疫缺陷病
...道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺乏症任何時期男,女家族性IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反覆細菌感染,抗體應答性差7.獲得性丙種球蛋...
生物學;疾病膝反射異常
...感覺喪失通常上升至中胸段。病變平面以下的感覺缺失及自主神經功能障礙,伴有植物神經功能失調,出汗異常,大小便障礙等。(七)先天性肌營養不良(congenital-muscularmaldev-elopment)屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或...
疾病克-雅病性癡呆
...病、GSS綜合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、庫魯病(Kuru)。在動物有:羊瘙癢症(Scrapie)和牛海綿狀腦病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙局部脂肪萎縮
...gressivelipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙爲特徵的自主神經系統疾病,臨牀及組織學特點爲緩慢進行性雙側分佈基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失,有時可合併侷限的脂肪組織增生、肥大。由於脂肪萎縮...
家族性嗜鉻細胞瘤病
...細胞瘤綜合徵;西普勒綜合徵;雪潑綜合徵分類:腫瘤科小兒腫瘤ICD號:E34.8流行病學:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型最早於1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例,兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤;1965年Williams確認甲狀...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤遺傳性共濟失調症
...爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病,病因尚不明確,大都有遺傳史、家族史,具有家族系譜,據統計本病約佔整個神經...
疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病克羅伊茨費爾特-雅各布癡呆
...病、GSS綜合症(Gerstmann-Stranssler-ScheinkerSyndrome)、致死性家族性失眠症(FatalFamilialInsomnia,FFI)、庫魯病(Kuru)。在動物有:羊瘙癢症(Scrapie)和牛海綿狀腦病(BovineSpongiformEncephalopathy,BSE)等。克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙部分性脂肪代謝障礙
...gressivelipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙爲特徵的自主神經系統疾病,臨牀及組織學特點爲緩慢進行性雙側分佈基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失,有時可合併侷限的脂肪組織增生、肥大。由於脂肪萎縮...