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線粒體腦肌病
...性外眼肌麻痹(chronicprogressiveexternalophthalmoplegia，CPEO)可爲家族性或散發性，家族性發病的遺傳方式目前尚不能完全確定，部分爲母性遺傳，也可以是常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病，但20歲以前發病者多見。臨牀表現爲眼...
疾病；神經內科 -
劇汗
...：多汗；劇汗分類：皮膚科皮膚腺疾病汗腺疾病神經內科自主神經系統疾病ICD號：R61.9流行病學：侷限性多汗症，常始於兒童或青春期，男女兩性均可發生，有的有家族史，可以持續幾年，至25歲以後有一個自然減輕的傾向。生...
疾病；皮膚科；皮膚腺疾病；汗腺疾病 -
弗裏德賴希型共濟失調
...腦。臨牀表現1.５－１８歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌，症狀以晚間爲甚；以後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調，行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。2.部...
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多汗症
...：多汗；劇汗分類：皮膚科皮膚腺疾病汗腺疾病神經內科自主神經系統疾病ICD號：R61.9流行病學：侷限性多汗症，常始於兒童或青春期，男女兩性均可發生，有的有家族史，可以持續幾年，至25歲以後有一個自然減輕的傾向。生...
疾病；皮膚科；皮膚腺疾病；汗腺疾病 -
大腦性癱瘓
...第1年內出現明顯症狀、體徵；後者症狀出現較晚，包括家族性手足徐動症、變形性肌張力障礙（dystoniamusculorumdeformans）及遺傳性小腦性共濟失調等。常見病因爲產期嚴重缺氧、成紅細胞增多症伴膽紅素腦病等。腦部最常見的病...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病；神經內科 -
踝反射異常
...urogenicamyotrophy）起病多見於青年，男性多於女性，多伴有家族史。主要症狀是下肢股部中下1/3交界點以下出現各種感覺障礙及肌萎縮，感覺麻木或感覺異常，出現弓形足，極少病例手部首先發病或手足同時發病，血管運動障礙。...
疾病 -
神經棘紅細胞增多症
...ng英文：Neuroacanthocytosis疾病別名舞蹈病-棘紅細胞增多症,家族性神經棘紅細胞增多症,伴棘紅細胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病,Levin-Critchley綜合徵,無β-脂蛋白血癥,Mcleod綜合徵,Bassem-Kornzweig綜合徵,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代...
疾病；神經內科 -
膝反射異常
...感覺喪失通常上升至中胸段。病變平面以下的感覺缺失及自主神經功能障礙，伴有植物神經功能失調，出汗異常，大小便障礙等。（七）先天性肌營養不良（congenital-muscularmaldev-elopment）屬嬰兒期肌病，爲常染色體隱性遺傳，或...
疾病 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致...
神經內科；脂類沉積病 -
遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）
...:459-4631．緩慢發生、進展性、對稱性共濟失調。2．遺傳家族史：典型的遺傳家族史是確診的重要依據；遺傳性共濟失調以常染色體顯性遺傳爲主，部分可呈常染色體隱性遺傳、極少數爲X-連鎖及線粒體遺傳等方式,也可見散發病...
臨牀路徑；神經內科臨牀路徑；2017年版臨牀路徑