腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...骨軟化.分類::Ⅰ型::(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性果糖耐受不良症,Wilson病和L...
疾病;兒科巴特綜合症
...童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病發病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳,遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。病因:巴特綜合徵病因尚無定論。多數學者認爲是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
...童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病發病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳,遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。病因:巴特綜合徵病因尚無定論。多數學者認爲是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一...
疾病巴特爾綜合徵
...童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病發病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳,遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。病因:巴特綜合徵病因尚無定論。多數學者認爲是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病發病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳,遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。病因:巴特綜合徵病因尚無定論。多數學者認爲是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎髓質囊性病
...plex)可能是一組聯合病。臨牀可分爲4型:(1)散發型,缺乏家族史。(2)幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、...
疾病;腎臟內科甘油三脂
...mg/dl)。化驗結果意義:(1)升高:原發性高甘油三酯血癥、家族性高甘油三酯血癥和家族性混合型高脂血症佔0.5%~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白異常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化驗及醫學檢查多發性腎小管功能障礙綜合徵
...骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜合徵,deToni-Debre-Fanconi綜合徵,Lignac綜合徵,Lignac-Fanconi綜合徵,利-範二氏綜合徵,Fanco...
疾病;兒科維生素D 依賴性佝僂病
...室檢查結果,診斷不難。實驗室檢查:1.尿液及糞便檢查尿鈣降低,尿磷增加;可能有氨基酸尿,糞內鈣增加。2.血液檢查血磷值有個體差異性,但降低者甚少。血鈣降低(血鈣值低於2.25mmol/L爲低鈣血癥)。鹼性磷酸酶升高;血甲...
疾病;腎臟內科小兒腎小管性酸中毒
...服,治療過程中需根據血碳酸氫鹽或二氧化碳結合力及24h尿鈣排出量調整劑量,其中尿鈣排泄量是指導治療較敏感的指標,應調整劑量使24h尿鈣排泄量在2mg/kg以下。炭酸氫鈉劑量過大,可產生腹脹,噯氣等副作用。②枸櫞酸鹽混...
疾病