甲狀腺功能亢進
...。病人無眼球突出。病理生理原發性甲亢的病因迄今尚未完全明瞭。由於病人血中的TSH濃度不高,有的還低於正常;甚至應用TSH的促激裹也未能刺激這類患者血中的TSH濃度升高,以後在患者血中發現了兩類刺激甲狀腺的自身抗體...
疾病;普通外科Bourneville病
...TSC2各引起一半的結節性硬化症,但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...TSC2各引起一半的結節性硬化症,但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科痛風及高尿酸血癥
...的過程,尿酸鹽可自由透過腎小球,但濾過的尿酸鹽幾乎完全被近曲小管所吸收(分泌前再吸收),而後腎小管分泌尿酸鹽,分泌後的尿酸鹽又有部分被吸收(分泌後再吸收)。當腎小球的濾過減少,或腎小管對尿酸鹽的再吸收...
疾病遺傳性高尿酸血癥
...謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行爲等...
疾病;神經內科結節性硬化症
...TSC2各引起一半的結節性硬化症,但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病成人硬化病
...成人硬腫症常在發病後3~6個月內自行好轉,多數在2年內完全消退,少數病例則持續不退,或僅部分改善,長期保持殘餘發硬區而不完全恢復,此種情況多伴有糖尿病。有的病例可復發。實驗室檢查:部分患者抗“O”增高,其...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...。⑤少數病例只有尿的表現,而無代謝性酸中毒,即呈不完全型,但可進一步發展爲完全型。疾病病因:Ⅱ型RTA病因亦可分爲原發性和繼發性。①原發性多爲常染色體顯性遺傳,亦可與隱性遺傳和X—連鎖遺傳有關,多見於男性...
疾病;兒科難治性癲癇
...佔27.1%。而對癲癇患者經過合理而正規的藥物治療,發作完全控制率僅爲50%~85%。治療失敗的原因:①發作類型判斷錯誤因而用藥不當;②發作頻率估計錯誤因而用藥劑量不夠;③不正規的用藥,不能維持穩態有效血濃度;④癲...
疾病;神經內科成人皮硬化病
...成人硬腫症常在發病後3~6個月內自行好轉,多數在2年內完全消退,少數病例則持續不退,或僅部分改善,長期保持殘餘發硬區而不完全恢復,此種情況多伴有糖尿病。有的病例可復發。實驗室檢查:部分患者抗“O”增高,其...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病