耳瘻
...徵:位於耳輪伸支上或其前方的小孔,可無症狀,有時從嬰兒期或兒童期見間歇地排出一種白色乳酪狀液體,其中包括細胞碎屑。若有繼發感染,可致耳前淋巴結化膿並腫大,間或在瘻管口形成小的肉芽腫性結節。在一些家族中...
疾病;皮膚性病科;中醫學;中醫耳鼻喉科學;中醫耳科;耳瘻尿對羥苯丙酮酸
...對-羥苯丙酮酸等增加,可有重度肝功能損害,患兒常在嬰兒期死亡。尿對羥苯丙酮酸的醫學檢查:檢查名稱:尿對羥苯丙酮酸分類:體液和排泄物檢查尿液檢查化驗取材:尿液尿對羥苯丙酮酸的測定原理:三氯化鐵法:尿中苯...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查賴利-戴綜合症
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病囊性纖維化
...,尚有含鐵血黃素沉着及肝內脂肪浸潤變。臨牀表現:1.嬰兒期可有梗阻性黃疸,可在生後3周內發生,持續20~180日,可伴有小腸閉鎖、腸扭轉,粘稠的膽汁淤積是導致肝外阻塞的原因。囊性纖維化可伴有梗阻性黃疸、新生兒肝...
疾病家族性缺陷自主症
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病總膽管囊腫十二指腸吻合術
...1.11.3.1-2。適應症:膽總管囊腫十二指腸吻合術適用於:1.嬰兒期巨大膽總管囊腫作爲過渡性手術。2.缺乏施行膽總管囊腫切除術必要的技術條件或病兒不能承受更大的手術者。禁忌症:1.成人、兒童甚或嬰兒期膽總管囊腫病人,...
手術;膽總管囊腫手術;普通外科手術;膽道手術家族性自主神經失調症
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病