神經棘紅細胞增多症
...棘紅細胞增多症、家族性神經棘紅細胞增多症等。本病以運動障礙(舞蹈症、抽動症、口下頜運動障礙、帕金森綜合徵等)、性格改變、進行性智能減退、周圍神經病及周圍血棘紅細胞增多爲典型的臨牀表現。症狀體徵1.神經棘紅...
疾病;神經內科氨基酸尿症
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病癲癇發作與癲癇綜合症
...理基礎,因腦病變及放電起源部位不同,癲癇發作可表現運動、感覺、意識、精神、行爲和自主神經等功能異常。無異常放電不屬於癲癇發作,但癇性發作不一定就是癲癇,如熱性驚厥不屬於癲癇發作。統計資料證實,25%的癇性...
疾病;神經內科;癲癇Austin型幼兒腦硫脂病
...萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱:Aust...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常癲癇發作與癲癇綜合徵
...理基礎,因腦病變及放電起源部位不同,癲癇發作可表現運動、感覺、意識、精神、行爲和自主神經等功能異常。無異常放電不屬於癲癇發作,但癇性發作不一定就是癲癇,如熱性驚厥不屬於癲癇發作。統計資料證實,25%的癇性...
疾病Austin型異染性腦白質營養不良
...萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱:Aust...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常氨基酸代謝病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病常染色體隱性小腦性共濟失調
...發電位均爲異常。鑑別診斷本病需與小兒時期起病的其他遺傳性慢性進行性共濟失調作鑑別。1.共濟失調毛細血管擴張症有毛細血管擴張、免疫缺陷、無骨畸形、無感覺障礙。2.無β-脂蛋白血癥有棘紅細胞增多、脂肪瀉、血脂減...
疾病;兒科心血管神經症
...強、左心室射血速度增快、循環時間縮短等;也可出現對運動、心理學測試和疼痛刺激的異常反應。部分患者因缺乏對心臟病的認識,對已患有的疾病或疑似症狀產生過度憂慮而誘發本症。診斷檢查:一、診斷和鑑別診斷根據上...
疾病;心血管內科神經精神科門診診療工作常規
...布或侷限性分佈(尤其伴有肌肉萎縮者),必須注意麻風性神經炎的可能性。疑似者請皮膚科會診。(11)上肢痛;除肩關節周圍炎、腱鞘炎、雷諾病、肢端感覺異常症等外,多半爲臂神經痛,系構成臂部神經的頸胸神經根、臂叢或其...