第二批罕見病目錄
...-deficiencydisorder12無脈絡膜症Choroideremia13慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病Chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy14腎透明細胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性膽道閉鎖Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因...
詞條;罕見病萎縮性多軟骨炎
...-Wartenhorst首次描述復發性多軟骨炎的臨牀表現,並命名爲多發性軟骨病(polychondropathia),1960年Pearson分析了12例患者,命名爲復發性多軟骨炎(relapsingpolychondritis,RP)。復發性多軟骨炎又名萎縮性多軟骨炎,是一少見的累及全...
疾病;風溼科;骨與軟骨疾病先天性點狀軟骨發育不良
...良的診斷:通過典型的臨牀表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良複發性多軟骨炎
...-Wartenhorst首次描述復發性多軟骨炎的臨牀表現,並命名爲多發性軟骨病(polychondropathia),1960年Pearson分析了12例患者,命名爲復發性多軟骨炎(relapsingpolychondritis,RP)。復發性多軟骨炎又名萎縮性多軟骨炎,是一少見的累及全...
疾病;風溼科;骨與軟骨疾病先天性鈣化性軟骨發育不良
...良的診斷:通過典型的臨牀表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Ⅱ型RTA
...無特效療法,一般採用對症治療,以補充丟失的HCO3-中和內生酸性物質。輕症近端腎小管性酸中毒患者如症狀很輕微可暫不服藥,隨訪觀察。症狀明顯時予以鹼劑治療,常用的碳酸氫鈉。重症近端腎小管性酸中毒或使用利尿藥時...
孤立性骨囊腫
...,新生骨每超出病變區。組織學檢查可見嗜伊紅白細胞。內生軟骨瘤:內生軟骨瘤雖呈囊狀,但好發於短管狀骨的骨幹。軟骨瘤內常有點狀鈣化竈。個別病例不能單靠X線照片而需組織學檢查鑑別。單房性骨囊腫的治療:骨囊腫...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...無特效療法,一般採用對症治療,以補充丟失的HCO3-中和內生酸性物質。輕症近端腎小管性酸中毒患者如症狀很輕微可暫不服藥,隨訪觀察。症狀明顯時予以鹼劑治療,常用的碳酸氫鈉。重症近端腎小管性酸中毒或使用利尿藥時...
單房性骨囊腫
...,新生骨每超出病變區。組織學檢查可見嗜伊紅白細胞。內生軟骨瘤:內生軟骨瘤雖呈囊狀,但好發於短管狀骨的骨幹。軟骨瘤內常有點狀鈣化竈。個別病例不能單靠X線照片而需組織學檢查鑑別。單房性骨囊腫的治療:骨囊腫...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤顱骨骨瘤切除術
...顱骨上生長的部位與生長的方式可分爲外生型、板障型與內生型。有人認爲外傷亦可促進其生長,此瘤良性者佔多數,有的甚至在生長過程中自行停止,其組織結構與正常骨質相似。顱骨骨瘤多見於額骨與頂骨、顳骨、枕骨,而...
神經外科手術;顱骨疾病手術;手術