同源域
...生改變。編碼同源域的180個核苷酸通常位於基因3’端的外顯子中。同源域起着轉錄因子的作用。果蠅中已鑑定出含同源域編碼框(homeobox)的基因不少於40個,小鼠中也發現了20多個,其他如線蟲、蛙和人中也都存在。研究小鼠的基...
常染色體顯性遺傳病
...臨牀不能查出,這種情況稱爲失顯(nonpenetrance)。由於外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯...
疾病;遺傳病家族性高膽固醇血癥
...受體的密碼之前;啓動子突變阻斷mRNA的轉錄;內含子與外顯子連接處突變使mRNA拼接發生異常和大片段基因DNA缺失等。最近發現一例受體陰性型病人,其LDL受體基因的外顯子13與內含子15的Alu序列間缺失5.0kb片段,形成外顯子13與Al...
疾病;心血管內科;高脂血症siRNA
...隆,這個過程需要幾周甚至數月的時間,同時也需要經過測序以保證克隆的序列是正確的。siRNA表達載體的優點在於可以進行較長期研究――帶有抗生素標記的載體可以在細胞中持續抑制靶基因的表達,持續數星期甚至更久。病...
生物學蛋白C系統缺乏症
...壯年發病。蛋白C基因定位2號染色體,基因長12kb,由8個外顯子組成,已鑑定出若干種缺失型及點突變病例,也有涉及mRAN加工缺陷者。2)蛋白S缺乏症:蛋白S的作用是促進活化蛋白C(APC)結合於磷脂,加速APC滅活Va因子。本病亦...
遺傳病;疾病克唑替尼
...Profile1001研究結果和2021版NCCN指南,克唑替尼適用於cMET14外顯子跳躍突變的晚期NSCLC患者。資料來源:新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2021年版)
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤
...瘤中檢測到COL1A1-PDGFB嵌合基因,並發現是COL1A1基因的第37外顯子與PDGFB第2外顯子的融合轉錄。診斷檢查:診斷:根據臨牀表現出現隆起、堅固纖維性損害、生長緩慢、表面皮膚萎縮時可做出診斷。病理檢查中找到緻密的成纖維細...
疾病;婦產科類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...化睾酮轉化爲作用更強的DHT。SRD5A1基因定位於5p15,有5個外顯子,最適pH值爲鹼性,在肝臟和非生殖器皮膚表達。SRD5A2基因定位於2p23船,有5個外顯子,最適pH值爲酸性,主要在生殖器皮膚和前列腺表達,在肝臟的酶活性隨年齡的...
疾病;內分泌科WS/T 633—2018 巴貝蟲檢測 蟲種核酸鑑定法
...,空白對照和陰性對照未出現條帶,PCR結果陰性。6.2.4.2測序分析:陽性PCR擴增產物進行雙向測序,將序列進行BLAST比對分析(見附錄C)。6.2.4.3蟲種鑑定:根據PCR擴增產物電泳結果與測序結果分析,綜合判定蟲種種類(見附錄C)...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;化驗及醫學檢查;人體寄生蟲;血液檢查;巴貝蟲檢測分子診斷學
...測以便實現對疾病的檢測和診斷。隨着第一張人類基因組測序圖以及隨後的其他生物基因組測序圖的發表,分子診斷學已進入了一個有着空前機會和挑戰的新時代。而在後基因組時代,隨着蛋白質組學研究的實施,功能基因組及...
分子診斷