大皰性表皮鬆解
...上層而不是基底細胞層。在少數病例中,此方法也被用做產前診斷。現在對單純型大皰性表皮鬆解症遺傳學基礎的理解使產前遺傳學諮詢成爲可能,它可在孕早期進行,對胎兒的危險比皮膚活檢小。突變分析在大皰性表皮鬆解症...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病進行性肌萎縮
...:預防進行性肌營養不良症的惟一有效手段是遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產。特別對Duxhenne型肌營養不良(DMD)/Becker型肌營養不良,可採用生化方法,如血清CPK、Mb檢測,有助於判定致病基因攜帶者。分子生物學技術的應用...
進行性肌營養不良
...:預防進行性肌營養不良症的惟一有效手段是遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產。特別對Duxhenne型肌營養不良(DMD)/Becker型肌營養不良,可採用生化方法,如血清CPK、Mb檢測,有助於判定致病基因攜帶者。分子生物學技術的應用...
進行性肌營養不良症
...:預防進行性肌營養不良症的惟一有效手段是遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產。特別對Duxhenne型肌營養不良(DMD)/Becker型肌營養不良,可採用生化方法,如血清CPK、Mb檢測,有助於判定致病基因攜帶者。分子生物學技術的應用...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病先天畸形
...致畸因子損傷而造成先天畸形的關鍵時期。胚胎3個月至產前從胚胎第3個月,各系統在已建立的相互聯繫條件下,受神經系統的支配,開始了原始的胎兒活動,主要器官系統趨於完整。此時,相對而言,對於致畸因子的作用有了...
疾病絨毛活檢
...音:róngmáohuójiǎn英文:chorionicvillusbiopsy絨毛活檢是一種產前檢查,用來檢測是否有如唐氏綜合徵那樣的染色體異常疾病。這種檢測就是從胎盤上的微小指狀突起,也就是被稱爲絨毛的部分來獲取細胞,並進行細胞遺傳結構的分...
孕晚期檢查
...。7.以前曾在孕晚期出現過胎死宮內,或造成上次流產的問題在這次懷孕中有可能再次出現。如何看胎心監護檢查結果:滿分說明胎兒在一週內在宮內情況很好,無缺氧的指徵。若是8至7分說明胎兒可疑缺氧,7分以下說明胎...
化驗及醫學檢查常染色體隱性小腦性共濟失調
...PCR技術檢測GAA反覆數目即可做出基因診斷、攜帶者診斷和產前診斷。如果只在一個等位基因上有GAA重複擴展(雜合子),則需進一步檢查另一等位基因有無點突變。其他輔助檢查:1.心電圖檢查可見Q-T間期延長或T波倒置,心律不齊...
疾病;兒科胎產式
拼音:tāichǎnshì英文:lieoffetus胎產式兒體長軸與母體的長軸間的關係稱胎產式兩軸平行者爲縱產式,頭在下者爲頭位,最常見;臀在下者爲臀位,較少見;母兒兩長軸垂直者爲橫產式,兩長軸交叉成銳角者稱斜產式,胎兒橫臥...
婦產科;產科;妊娠診斷與產前檢查胎先露
拼音:tāixiānlù英文:fetalpresentation分娩時,胎兒最先進入骨盆入口的部分叫“先露部”。頭位的先露部可因胎頭俯屈良好、俯曲不良及仰伸等不同情況,分爲頂先露、額先露及面先露等,其中以頂先露最常見,額及面先露少見...
婦產科;產科;妊娠診斷與產前檢查