X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...yrosinekinase,Btk)基因突變。Btk基因位於Xq21.3~22,包括19個外顯子(exon),編碼的蛋白產物屬於胞漿酪氨酸激酶家族(Btk),可分爲PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶區(亦稱SH1)等5個功能區。Btk的Src激酶家族(Lyn,...
疾病;兒科X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...病病因遺傳學基礎:突變基因XLP(LYP)定位於Xq25,包括4個外顯子。其標記範圍爲DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨牀表型中,9例發現XLP(LYP)的SH2區存在基因突變。其功能與T淋巴細胞和B淋...
疾病;兒科新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則 (2020年版)
...Dacomitinib:製劑與規格:片劑:15mg適應證:單藥用於EGFR19外顯子缺失突變或21外顯子L858R置換突變的局部晚期或轉移性NSCLC患者的一線治療。合理用藥要點:1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局批准的EGFR基因檢測方法檢測到...
法規文件;臨牀用藥;腫瘤X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...基因突變引起。編碼基因位於Xq12~13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變,其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變),其次爲剪接部位突變、缺失和插入突變。病理生理γc屬於細胞因子受...
疾病;兒科NexGen LPS-Flex人工全膝置換術
手術名稱:Nexgen高屈曲型後穩定固定式人工膝手術別名:NexGenLPS-Flex高屈曲人工膝假體置換術;NexGenLPS-Flex人工全膝置換術;高屈曲型NexGenLPSFlex人工膝假體置換術分類:骨科/人工關節置換術/人工膝關節置換術ICD編碼:81.5401概述...
手術吻合器法BillrothⅠ式胃次全切除術
拼音:wěnhéqìfǎBillrothIshìwèicìquánqiēchúshù英文:subtotalgastrectomywithstapler,BillrothI概述:吻合器法BillrothI式胃次全切除術是將胃的殘端直接與十二指腸殘端吻合,這種重建方式維持了食物經過十二指腸的正常通路,比較接近正常...
普通外科手術;胃、十二指腸手術;胃部分切除術;手術先天性肌強直
...位於7q32編碼骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23個外顯子,已發現30餘個點突變和3個基因缺失(Plassart-Schiesetal,1998;Fredetal,1999),氯通道基因突變表現型包括隱性和顯性。診斷檢查診斷:根據家族史,且臨牀表現爲嬰兒期...
疾病;神經內科吻合器法BillrothⅡ式胃次全切除術
拼音:wěnhéqìfǎBillrothⅡshìwèicìquánqiēchúshù英文:subtotalgastrctomywithstapler,BillrothⅡ概述:吻合器法BillrothⅡ式胃次全切除術是在胃遠端部分切除後將十二指腸殘端縫合關閉,殘胃與空腸吻合。這種重建方式術後食物由胃直接進...
普通外科手術;胃、十二指腸手術;胃部分切除術;手術Azorean病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病