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先天性喉裂
拼音：xiāntiānxìnghóuliè概述：喉發育不良，有一裂隙存在，名爲先天性喉裂，多發生於喉後部。喉裂的程度不同，輕者僅在兩側杓狀軟骨間有一裂，重者則整個喉後部，甚至氣管上端都完全裂開。其發生原因尚不明確。診斷：...
疾病 -
先天性膽管擴張症
...約爲４：１。本病病因目前不清楚，目前主要有１）膽道發育不良學說；２）胰膽管合流並學說；３）病毒感染學說。本病的治療近年進展較快，效果也好。臨牀表現1.腹痛，黃疸，腹塊“三主徵”；2.右上腹觸及囊性腫物。診...
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先天性紅細胞生成性卟啉症
...無熒光。藉助卟啉測定和皮損活檢可與營養不良型大皰性表皮鬆解症鑑別。實驗室檢查：尿、糞和紅細胞I型卟啉增加，尿含大量尿卟啉I和少量糞卟啉I，尿由粉紅色到葡萄酒色，大便內糞卟啉I超過尿卟啉I。周圍血中網織紅細胞...
疾病；皮膚性病科 -
先天性睾丸發育不全綜合徵
...病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體，常見核型爲47，XXY。患兒出生時正常，其身材在兒童期已較高，呈瘦長型。皮膚細嫩，音調高尖，陰毛及脂肪分佈呈女性型，陰...
疾病；兒科 -
眼眶先天畸形
...骨縫過早癒合兒發生的頭顱畸形所引起，或由於眶壁本身發育障礙形成眶壁缺損所致。疾病分類眼眶科症狀和體徵顱骨縫過早癒合引起的畸形以尖頭畸形、顱面骨發育不全綜合症爲代表，在尖頭畸形患者，眼眶不僅狹窄，且其頂...
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先天性腦積水臨牀路徑（2016年版）
...緩倒退。2.體徵：頭圍增大，前囟擴大膨隆，前額突出，頭皮淺靜脈怒張，“落日徵”3.輔助檢查：頭顱CT/MRI顯示腦室和腦池擴大，以側腦室的顳角和額角變鈍變圓最爲典型。診斷方法：1+2並有輔助檢查可確診。4.病情分級：CT/MRI...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
先天性胸腺發育不全
...或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周，胸腺...
疾病 -
頭面部鱗狀細胞癌
...向周圍浸潤，多見於頭頂部。繼發性鱗癌多見，常在原有頭皮的慢性潰瘍、瘢痕等損害基礎上癌變所致。疾病描述鱗狀細胞癌是表皮或附屬器的一種惡性腫瘤。多見於老年人,男性患者居多。常繼發於疤痕,慢性潰瘍,慢性放射性皮...
疾病；神經外科 -
隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
...病因：板層狀魚鱗病爲常染色體隱性遺傳。有研究顯示其表皮細胞分裂率明顯增加。發病機制：發病機制還不很清楚。板層狀魚鱗病的臨牀表現：出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑，四方形，中央黏...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
先天性包涵性皮樣囊腫
...靠近眉毛或較下部，鼻、面部，中線上或中線附近，以及頭皮、口腔底部等。鼻上的囊腫常近鼻樑部位，但也可位於眉間直到鼻尖之間的各處，或位於鼻中隔上。約40％在出生時即出現，約60％以上在出生第5年以後出現。逐漸增...
疾病；皮膚性病科