先天性髖內翻
...ifān英文:congenitalcoxavara概述:小兒先天性髖內翻,又稱發育性髖內翻。在幼兒時發病,股骨頸的頸幹角呈進行性減小,表現爲日見加重的跛行,是小兒跛行常見原因之一。單側發病多於雙側,性別和種族無明顯差異。1881年Fioran...
疾病先天性面部外胚葉發育不良
...liáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個綜合徵的共同表現是:在出生後於一或兩...
疾病;皮膚性病科先天性主動脈瓣二瓣化畸形臨牀路徑(2017年版)
...排的表現。兒童和青少年時期多數患兒無明顯症狀,生長發育正常。常在體檢時因心臟雜音發現本病。少數患者活動時出現心絞痛、暈厥或活動後心悸、氣促。2.體徵:胸骨上窩或胸骨右緣可捫及收縮期喀喇音;胸骨右緣第二肋...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;心血管外科臨牀路徑先天性頸椎齒狀突畸形
...變:先在性齒狀突畸形包括齒狀突分離(圖1)、齒狀突發育不良及齒狀突缺。如(圖2)圖1齒狀突分離A.正面B.後面C.側面圖2(A)齒狀突發育不全(B)齒狀突缺如先天性齒狀突畸形發生原因仍不清楚,齒狀突由兩倍分軟骨構成,...
疾病先天性瞼裂狹小綜合徵
...染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。日本人中較多見。疾病描述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特...
疾病;眼科先天性二尖瓣關閉不全臨牀路徑(2017年版)
...huánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《先天性二尖瓣關閉不全臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;心血管外科臨牀路徑先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...物中,以雄性激素爲主,導致胎兒及嬰幼兒的生殖器畸形發育及性徵異常。此種病人約佔腎上腺性徵綜合徵的90%,其中尤以單純性C21羥基酶缺乏爲主致成的女性假兩性畸形即佔60%。當在女性幼兒期發生腎上腺皮質癌或腺瘤時,腫...
手術先天性腎上腺性徵異常症的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...物中,以雄性激素爲主,導致胎兒及嬰幼兒的生殖器畸形發育及性徵異常。此種病人約佔腎上腺性徵綜合徵的90%,其中尤以單純性C21羥基酶缺乏爲主致成的女性假兩性畸形即佔60%。當在女性幼兒期發生腎上腺皮質癌或腺瘤時,腫...
手術先天畸形
...境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指(趾)症、並指(趾)症、先天性耳聾等。多基因突變引起的先天畸形有脣裂、齶裂、各種先天性心臟畸形等。引起先天畸形的環境因素稱致畸因子。致畸...
疾病先天性點狀軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良