X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...病;性聯尋常性魚鱗病;性聯魚鱗癬分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.1流行病學:在男性,性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...病;性聯尋常性魚鱗病;性聯魚鱗癬分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.1流行病學:在男性,性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病聽神經損害
...鳴,外耳道阻塞感、聽力減退,尤其對高音感覺差,這種耳聾稱爲神經性耳聾或感音性耳聾。表現爲音叉試驗氣傳導較骨傳導強,即林納(Rinne)氏試驗陽性;骨傳導與正常側(或檢查者)比較,聲響持續時間短,爲施瓦巴赫(S...
疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神經內科退行性視網膜劈裂症
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部,劈裂內層很薄,可形成破孔。隨着層間積液增多,劈裂逐漸擴展,並向後極部...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科視網膜劈裂症手術
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部,劈裂內層很薄,可形成破孔。隨着層間積液增多,劈裂逐漸擴展,並向後極部...
眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療;手術X伴性顯性遺傳病
...但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。有的患者有神經性耳聾;有的患者眼異常,如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3~q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性,即也有常染色體顯性...
疾病單神經病與神經叢神經病
...病是指脊髓及腦幹下運動神經元、初級感覺神經元、周圍自主神經元的軸突和(或)施萬(雪旺)細胞及髓鞘的結構和功能障礙。從不同的角度,周圍神經病可有多種不同的分類形式和命名方法。根據受累神經分佈情況進行的分...
疾病多發性神經病
...四肢對稱性或非對稱性下運動神經元性癱瘓、感覺障礙和自主神經功能障礙。多發性神經病包括中毒性周圍神經病、代謝性周圍神經病、免疫介導性周圍神經病、遺傳性周圍神經病等。多發性神經病多發於青壯年及兒童,男性略...
疾病;神經系統疾病;多發性周圍神經病;周圍神經疾病;神經內科