青年人中的成年發病型糖尿病
...該亞型外顯率較高而完全,大多數突變攜帶者在青春期即出現血糖水平的輕度升高,因無症狀而未被發現,約50%攜帶突變的婦女於妊娠期通過葡萄糖耐量篩查試驗發現糖尿病,而目前通過家系調查發現的最小MODY2患者診斷年齡爲1...
疾病;內分泌科迪格奧爾格綜合症
...反應系統的聯合免疫缺陷,輕度T細胞缺陷可遲至成年才出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病航海醫學
...洋,船員們定居在艦船上,海軍軍醫也就開始研究艦船上出現的各種醫學問題,並逐漸認識到:艦船上疾病流行與艦船衛生條件惡劣,船員體力勞動繁重、營養不良,供水不足等因素密切有關。公元15世紀開始,隨着資本主義的...
學科名;醫學Di George綜合徵
...反應系統的聯合免疫缺陷,輕度T細胞缺陷可遲至成年才出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...反應系統的聯合免疫缺陷,輕度T細胞缺陷可遲至成年才出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...反應系統的聯合免疫缺陷,輕度T細胞缺陷可遲至成年才出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病顳下頜結構紊亂疾病
...,當髁突越過前移位的關節盤後帶時,關節回到髁突後方出現關節彈響,下頜回到中線甚至超越中線,此時開口度可略大於正常。病變後期關節彈響次數增多,彈響加重,彈響可發生在中期或末期。部分病例可出現暫時性關節鉸...
疾病;口腔科外陰白化病
...徑中的關鍵酶,其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成...
疾病;婦產科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...胎盤進入胎兒血液循環,故患兒一般在出生後數月內可不出現任何症狀。隨着母體IgG的不斷分解代謝而逐漸減少,病兒多於生後4~12個月開始出現感染症狀。疾病描述X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由於人類...
疾病;兒科進行性肌萎縮
...基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌營養不良(BMD)基因與Duxhenne型肌營...