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肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...厥等腦病症狀。常伴有嚴重腦水腫，並出現肝功能異常和代謝紊亂。多數病例因嚴重顱內壓增高及腦疝致死，或遺留嚴重的神經系統後遺症。賴氏綜合徵爲嬰兒及兒童時期的一種急性腦病，男女均可患病。發病與病毒感染有關。...
神經內科；腦病；疾病 -
妊娠合併慢性腎上腺皮質功能減退
...脫。皮質醇的缺乏還可引起蛋白質、脂肪及碳水化合物的代謝紊亂以及嚴重的胰島素超敏，導致低血糖和肝糖原減少。腎上腺皮質激素分泌的減少使對感染、創傷等的抵抗力減弱。心肌收縮無力及血容量的減少，使心輸出量減少...
疾病；婦產科 -
肌肉組織活檢
...操作名稱：肌肉組織活檢適應證：肌肉組織活檢適用於:1.代謝性肌病。不但提供組織學證據，還可獲得生化改變的依據。如線粒體肌病、脂質沉積性肌病等。2.先天性肌病。如中央軸空病等。3.局部或瀰漫性炎症性肌病。如多發...
醫療技術名 -
苯酮酸
...比吲哚美辛低，胃腸反應小。芬布芬爲前體藥，在體內被代謝成聯苯乙酸，後者抑制前列腺素合成，從而發揮抗炎鎮痛作用，故可避免對胃腸道的刺激。芬布芬的藥代動力學：口服後2h血藥濃度達峯值，t1/2爲12～17h。該藥與血漿...
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聯苯丁酮酸
...比吲哚美辛低，胃腸反應小。芬布芬爲前體藥，在體內被代謝成聯苯乙酸，後者抑制前列腺素合成，從而發揮抗炎鎮痛作用，故可避免對胃腸道的刺激。芬布芬的藥代動力學：口服後2h血藥濃度達峯值，t1/2爲12～17h。該藥與血漿...
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黏多糖貯積症Ⅰ型
...ysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年，嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常，但以後可很快表現出運動...
疾病；風溼免疫科 -
線粒體病
...概述：線粒體病(mitochondrialdisorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。多在20歲時起病，也有兒童及中年病，男女均受累。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。疾病描...
疾病；神經內科 -
黏多糖貯積症Ⅴ型
...因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病的發病機制是基本代謝缺陷，是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學鍵既見於硫酸皮膚素，也見於硫酸乙酰肝素內，該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成...
疾病；風溼免疫科 -
苄丙酮香豆素鈉
...。急性病毒性肝炎不會影響華法林的半衰期。主要在肝臟代謝，代謝產物有醇類（活性最小）、羥基（無活性）。S-華法林表現出的抗凝血活性約爲R-對映異構體的2～5倍。華法林以無活性的形式通過乳汁排泄，並對所餵養嬰兒的...
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近側腎小管酸中毒
...能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2歲可自發消失。患者由於代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現生長髮育遲緩、噁心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便祕等低鈉血癥和低鉀血癥表現。由於HCO3-腎閾在PRTA時降至15～18mmo...
疾病；腎臟內科