診斷性羊膜穿刺
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析,可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測,可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在開放性神經管畸形的胎兒,由於腦脊液滲漏...
醫療技術名;手術X染色質
拼音:Xrǎnsèzhì染色質與染色體是在細胞週期的不同時間所呈現形態結構不同的同一物質。X染色質正常值:在妊娠16周前後,從孕婦腹壁外採取胎兒的羊水,用低速離心,使羊水中漂浮的胎兒脫落細胞沉澱,取沉澱物。鏡下檢查...
脆性X染色體綜合徵
...性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來,Sortherland證明細絲位位於X染色體長臂2區7帶(Xq27)。它在低葉酸培養條件下表達,並提出了脆性部位(franilesite)的概念。現今人們把在Xq27處有脆性部位的X...
疾病胎盤穿刺
...診斷方法之後,相繼已有許多學者通過此法吸取絨毛進行染色體及DNA分析,是孕中、晚期進行產前診斷時可供選擇的方法之一(圖11.4.3-1,11.4.3-2)。適應症:胎盤穿刺適用於:1.夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。2.夫婦雙方中有...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名羊膜腔穿刺術
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析,可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測,可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在開放性神經管畸形的胎兒,由於腦脊液滲漏...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名羊水檢查
...產,早產或死胎史,懷疑胎兒有遺傳性疾病者;曾分婚過染色體異常嬰兒者;夫婦一方或雙方有染色體異常或親代有代謝缺陷病者。3.35-40歲以上高齡孕婦,聊外胎兒染色體異常。4.必要的胎兒性別診斷。5.妊娠早期曾患過嚴...
化驗及醫學檢查大角膜
...角膜緣擴張而界限不清,伴眼壓升高等。疾病病因:爲X染色體連鎖隱性遺傳。病理生理:爲X染色體連鎖隱性遺傳。診斷檢查:角膜橫徑13mm,垂直徑12mm無,陰前段不成比例擴大。
疾病;眼科脊髓性肌肉萎縮
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科單倍化
...體細胞的過程。單倍化類似有性生活史中的一個過程,因染色體不分離,由多倍體細胞經過異倍體的中間過程而產生出單倍細胞,在單倍化過程中,染色體往往彼此獨立分配,並在連鎖羣內發生重組。
生物學人類基因組計劃
...列的總稱,是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上,並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過複製把遺傳信息傳遞給下一代,還可以使遺傳信息得到表達。不同人種之間頭髮、膚色、眼睛、鼻子等不同,是基...
遺傳學