遣傳性疾病
...突變基因甚至消失。遺傳性疾病常具有先天性、終生性和家族性的特點。但先天性疾病並不都是遺傳病,在胎兒發育過程中,由於環境因素或母體條件的影響,可出現非遺傳性先天性疾病。遺傳性疾病也常表現爲晚發,一些致病...
疾病APC抵抗
...首發年齡爲18~53歲,平均28歲。患者可有靜脈血栓性疾病家族史。正常高加索人羣中活化蛋白C抵抗(APC-R)的發生率高達15%,其中80%~90%爲因子ⅤLeiden變異。在靜脈血栓性疾病中,因子ⅤLeiden變異的發生率達40%~60%,明顯高於蛋...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏石榴
...省,栽培歷史將近2000年。在亞洲、非洲、美洲、歐洲沿地中海各地均有栽培。中國南北各地除極寒地區外,均有分佈。石榴樹高4-6m。樹幹上有瘤狀突起,分枝多。嫩枝有棱,略呈方形,成長後變爲圓形;葉對生或叢生,倒卵形...
食療;食材老年性癡呆(AD)
...但老年期的發病率更高。在65歲以前起病的類型常有癡呆家族史,病情進展較快,有明顯顳葉和頂葉損害的特徵,包括失語、失用等,錐體系症狀也較多。AD可延續20年,早期或輕度9年,中期或中度5年,惡化6年,給個人、家庭、...
疾病貝吉病
...非性病性梅毒的臨牀表現:主要見於北非、亞洲西北部和地中海較乾旱地區。主要見於兒童,通過皮膚接觸、親吻或用污染的飲水用具傳染。主要侵及皮膚、黏膜和骨骼系統。原發皮損罕見。非性病性梅毒臨牀表現頗似性傳播梅...
疾病;感染內科;螺旋體病婦女多毛症
...查。病史主要是發病時間、進展速度、男性化、月經史、家族/種族背景。體格檢查在於觀察肌肉和脂肪的分佈、陰蒂的大小、聲音的粗細及有無溢乳。在治療前應排除卵巢、腎上腺和垂體的腫瘤及藥物誘發的女性多毛症。疾病...
疾病;皮膚科;毛髮疾病siRNA
...(siRNA):是一種小RNA分子(~21-25核苷酸),由Dicer(RNAaseⅢ家族中對雙鏈RNA具有特異性的酶)加工而成。雙鏈RNA經酶切後會形成很多小片段,稱爲siRNA。SiRNA是siRISC的主要成員,激發與之互補的目標mRNA的沉默。siRNA原理RNA干涉(RNAi...
生物學特發性尿鈣增多症
...爲本病是一種X-性連鎖性隱性遺傳病,主要與CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5變異2有關。該病主要表現爲X-性連鎖性高尿鈣性腎石症,小分子蛋白尿和腎功能不全。本病又稱爲Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連...
疾病;腎臟內科腎上腺內嗜鉻細胞瘤切除術
...上腺外腫瘤、雙側多發瘤獲得了早期診斷,無症狀型瘤、家族性嗜鉻細胞瘤及多種內分泌器官併發腫瘤的發現率也明顯增加,這種發病率方面的趨勢,在手術治療中應予以特別重視。採用現代的檢診技術,對腎上腺內腫瘤的定位...
手術非性病梅毒
...非性病性梅毒的臨牀表現:主要見於北非、亞洲西北部和地中海較乾旱地區。主要見於兒童,通過皮膚接觸、親吻或用污染的飲水用具傳染。主要侵及皮膚、黏膜和骨骼系統。原發皮損罕見。非性病性梅毒臨牀表現頗似性傳播梅...
疾病;感染內科;螺旋體病