奧爾波特綜合徵
...Alportsyndrome[罕見病診療指南(2019年版)]概述:奧爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南假性甲狀旁腺機能低下症
...。眼距寬,眼球小,少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下,味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科(蟲旬)(xún,音旬)癩
拼音:(chóngxún)(xún,yīnxún)lài(蟲旬)(xún,音旬)癩病名。麻風病之一種。出《諸病源候論》卷二。症見身體沉重,手足肘膝腐爛,膿血臭穢,或指趾斷落。該病相當於晚期瘤型麻風。
中醫病名C形臂X射線設備
...護要求]定義:C形臂X射線設備(C-armX-rayequipment)是指由C型機架、X射線球管組裝體和影像增強器(或動態平板探測器)等部件組成,機架、X射線管組合體可在一個或兩個方向上轉動的診斷用X射線設備。C形臂X射線設備的分類:C...
詞條;醫學影像學;醫學影像技術學;醫療設備白化病
...本病因15q染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南凝血酶原Factor X激活器
...重。再予點狀加壓止血、人凝血酶原複合物、冷沉澱、同型血漿等促凝對症支持治療。參考文獻:湯豔冰,餘錦燕,劉瑤.2010.紅脖頸槽蛇咬傷1例護理[J].嶺南急診醫學雜,15(6):501-502.藍海,李金榮,覃麗娜.2008.紅脖頸槽蛇咬傷中毒死...
生物學;動物中毒;有毒動物毒素X綜合徵
拼音:Xzōnghézhēng英文:xsyndrome概述:X綜合徵是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的症狀,活動平板ECG運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據,而CAG示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨牀綜合徵。1967年Likoff首先報道,1973年Kenp...
疾病;心血管內科;冠狀動脈粥樣硬化性心臟病;心絞痛型冠心病遺傳性痙攣性截癱
...nay綜合徵:多在幼兒發病,表現痙攣性截癱、共濟失調、智力低下、二尖瓣脫垂、雙手肌萎縮和尿失禁等。疾病病因本病爲遺傳性疾病,有高度遺傳異質性,已發現20個基因位點,按發現的順序依次命名爲SPG1~SPG20,其中5個基因...
疾病;神經內科不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...原發性肺動脈高壓等。6.其他異常個別有精神發育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉着、低血糖發作傾向,並有Wilm's瘤(約10%)等。7.性發育異常佔34%,表現爲性早熟,以女孩爲主,Stool報告的病例於9~1...
疾病;兒科Albright遺傳性骨營養不良
...。眼距寬,眼球小,少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下,味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和尿崩症等。甲旁減...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科