EAC玫瑰花結形成試驗
...plementrosetteformationtest概述:B細胞表面有膜免疫球蛋白、Fc受體、補體受體、小鼠紅細胞受體和EB病毒受體等。若人B細胞與小鼠紅細胞結合,可形成花結。根據所形成的花結推算B細胞的標記,而且在某種病理的情況下,這種花結...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定高脂蛋白血癥Ⅱ型
...謝障礙,表現爲高脂β-蛋白血癥,且由於β-脂蛋白(LDL)受體缺乏或功能不全,導致細胞內膽固醇代謝降低。有家族性,系常染色體顯性遺傳。純型合子血清膽固醇水平大於400mg/L。健康人羣血清LDL每天代謝率約45%,而純合子病...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥甲狀腺激素不應症
...素的反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...素的反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病Cheek-Perry綜合徵
...人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致;分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少症的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙甲狀腺激素不反應綜合徵
...素的反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...素的反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病假性醛固酮減少症
...人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致;分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少症的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...素的反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...病病因XL-SCID是由於IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同擁有的受體γ鏈(γc)基因突變引起。編碼基因位於Xq12~13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變,其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變),...
疾病;兒科