GBZ/T 240.14—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第14部分:齧齒類動物顯性致死試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;顯性致死;毒理學慢性髓細胞白血病臨牀路徑(2011年版)
...粒細胞增多,原始細胞10%。(4)細胞或分子遺傳學:有Ph染色體或BCR-ABL融合基因。2.加速期:出現下述情況。(1)治療過程中進行性白細胞升高(10х109/L)和/或脾臟進行性腫大。(2)非藥物引起的血小板進行性降低(100х109/L...
臨牀路徑;2011年版臨牀路徑高胱氨酸尿症
...,又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏...
疾病;神經內科多基因家族
...族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,它們可同時發揮作用,合成某些蛋白質,如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內;另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分...
先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科抑癌基因
...的。而且,當雜合細胞在體外培養經多次傳代而丟失一些染色體後,又重新獲得了致癌能力。這表明,正常細胞的一些染色體上一定有一類基因可以抑制癌基因的作用。仔細分析了恢復致癌能力的雜合細胞的染色體後,發現這些...
基因幼年型粒單核細胞白血病臨牀路徑(2017年版)
...常。(3)遺傳學/分子生物學:細胞遺傳學檢查大多數染色體核型正常,部分可見7號染色體單體。分子生物學:BCR/ABL(-)。大部分患者可檢測出PTPN11,CBL,NRAS,KRAS,NF1,SETBP1等常見JMML基因突變。(4)粒單核細胞刺激因子(GM-CSF)...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑APL
...發生率達72%~94%,嚴重者出現DIC;③90%的患者出現特異性染色體t(15;17)(q22;q21)改變;④對化療敏感,但早期死亡率高,尤其在甲細胞毒細胞藥物化療時,約有10%~20%患者死於時期出血;⑤維A酸能誘導APL細胞分化成熟,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性前髓細胞性白血病
...發生率達72%~94%,嚴重者出現DIC;③90%的患者出現特異性染色體t(15;17)(q22;q21)改變;④對化療敏感,但早期死亡率高,尤其在甲細胞毒細胞藥物化療時,約有10%~20%患者死於時期出血;⑤維A酸能誘導APL細胞分化成熟,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病