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免疫學
...0年代Dreyer和Bennet等曾提出一假設，他們認爲編碼Ig肽鏈的基因是由二種基因組成。並且在胚胎期是彼此分隔的，在B細胞分化發育過程中才彼此拼接在一起。他們是第一個推測真核細胞的基因可能是彼此分離的，必需在細胞分化...
生物學 -
聽覺醫學
...展。21世紀的醫學發展趨勢是分子生物學、醫學信息學、基因工程、微創技術及預防醫學的發展。聽覺醫學由於其自身的特點，決定了其與高科技含量的成果緊密結合的必要。我們相信聽覺醫學將有更大的發展，併爲人類健康做...
學科名 -
基因芯片診斷技術管理規範（試行）
...xíng）爲貫徹落實《醫療技術臨牀應用管理辦法》，做好基因芯片診斷技術審覈和臨牀應用管理，保障醫療質量和醫療安全，衛生部組織制定了《基因芯片診斷技術管理規範（試行）》，2009年11月13日印發。基因芯片診斷技術管...
法規文件 -
農業生物基因工程安全管理實施辦法
...年7月10日起實施第一章總則第一條爲了促進我國農業生物基因工程領域的研究與開發，加強安全管理，防止遺傳工程體及其產品對人類健康、人類賴以生存的環境和農業生態平衡可能造成的危害，根據國家科委發佈的《基因工程...
法規文件 -
青年人中的成年發病型糖尿病
...oftheyoung，MODY)是一組具有高度遺傳及臨牀表型異質性的單基因疾病，其特徵爲發病年齡小於25歲，有3代以上糖尿病家族遺傳史。疾病描述青年的成年發病型糖尿病，縮寫爲MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。1975年由Fajans和tattersall依據...
疾病；內分泌科 -
國家罕見病醫學中心設置標準
...設項目≥25個。（二）診療能力與核心技術。：1.罕見病基因檢測能力。：醫院能利用PCR（巢式PCR、長片段PCR、倒位PCR、三引物PCR等）、熒光定量PCR(qPCR)、多重連接探針擴增（MLPA）、染色體微陣列分析（CMA）、熒光原位雜交（FISH...
詞條；法規文件；醫療機構管理 -
黏脂貯積症Ⅳ型
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方...
疾病；風溼免疫科 -
遺傳
...現象。生物傳遞給後代的並非具體性狀，而是遺傳信息（基因）。遺傳信息蘊藏在遺傳物質（即脫氧核糖核酸，簡稱DNA；或核糖核酸，簡稱RNA）中。衆所周知,生物的生殖過程,在一定意義上,其實質就是遺傳物質在上下代之間的傳...
輸血醫學；遺傳與基因 -
馬凡綜合徵
...發生本綜合徵。Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析，將本病基因定位於15q15～q21.3。症狀體徵兩性發病，無種族差異，多見於兒童，也可見於成人。多數病人出生後即有症狀，面容顯老，表現爲一種憂愁的外觀，軀幹纖細，肌肉不發...
疾病；心血管內科 -
黏脂貯積症Ⅱ型
...體水解酶上都有特異性部位。目前認爲黏脂貯積症Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發生識別部位缺損，也就是酶分子結構中的識別亞基異常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏，可能該種酶缺乏與多種...
疾病；風溼免疫科