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難治性癲癇
...各種類型癲癇，兒童以Lennox-Gastaut綜合徵和嬰兒痙攣症、成人以常見的複雜部分性發作爲代表。疾病描述難治性癲癇(intractableepilepsy)又稱之爲頑固性癲癇(refractableepilepsy)，目前國內外尚無統一的定義。通常指無中樞神經系統進行...
疾病；神經內科 -
黏多糖貯積症Ⅱ型
...骨遠端關節面可相對傾斜而成角，腕關節間隙輕度狹窄。成人常有繼發性骨關節改變。鑑別診斷需與Ⅰ型相鑑別。X線表現與Ⅰ型相似，但改變較輕，發病較遲。侏儒通常較輕微。治療方案目前無有效治療方法。曾進行過各種試...
疾病；風溼免疫科 -
帕金森病伴發的精神行爲障礙診療規範（2020年版）
...性測驗（RVR）、積木測驗（BD）、數字廣度測驗（DST）、韋氏記憶量表（WMS）、簡易智能精神狀態檢查量表（MMSE）和長谷川簡易智能評價分度表（HDS）等。目前尚無肯定的影像學特徵能區分帕金森病癡呆與其他類型癡呆。有研究...
詞條；精神障礙；器質性精神障礙；診療規範 -
童年孤獨症
...實。PET發現許多腦區有葡萄糖代謝增加，但亦非特異性。智力測驗發現低智商者下列情況發生率增高：癲癇發作、社交功能損害、自殘及奇特行爲，預後不良。許多患兒還有左大腦發育延遲(表現爲左利手)、神經系統原始反射及...
疾病；精神科 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...窄及其他心臟異常。預後及預防預後：預後較好，可活到成人。預防：1.開展婚姻和生育指導，提高人口素質，努力降低人羣中遺傳病發生率。2.避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，採取通常的措施包括：婚前...
疾病；風溼免疫科 -
尼曼－匹克氏病
...展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系症狀。可活至成人。SM累積量爲正常的3～20倍，酶活性爲正常的5～20%，低者同A型。3.幼年型（C型慢性神經型）多見兒童，少數幼兒或少年發病。生後發育多正常，少數有早期黃疸。常...
疾病 -
反芻障礙診療規範（2020年版）
...咀嚼，然後嚥下或吐出的行爲爲特徵，可發生於從嬰兒到成人的各個年齡段，症狀的出現沒有器質性疾病作爲基礎。預後一般良好。病因和發病機制未明，嬰幼兒起病常與被忽視、應激、親子關係問題有關。（二）臨牀特徵：患...
詞條；精神障礙；診療規範；進食與餵養障礙；其他進食和餵養障礙 -
黏多糖貯積症Ⅲ型
...體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多...
疾病；風溼免疫科 -
多梗死性癡呆
...經心理測驗完成，常用簡易精神狀態檢查量表（MMSE）、韋氏成人智力量表（WAIS-RC）、臨牀癡呆評定量表（CDR）和Blessed行爲量表（BBBS）等，Hachinski缺血積分（HIS）量表可與變性病癡呆鑑別。神經影像學檢查：CT掃描：CT掃描可顯...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
多發性腦梗死性癡呆
...經心理測驗完成，常用簡易精神狀態檢查量表（MMSE）、韋氏成人智力量表（WAIS-RC）、臨牀癡呆評定量表（CDR）和Blessed行爲量表（BBBS）等，Hachinski缺血積分（HIS）量表可與變性病癡呆鑑別。神經影像學檢查：CT掃描：CT掃描可顯...
疾病；神經內科；血管性癡呆