先天性點狀軟骨發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良銀屑病性紅皮病
...學專業詞典];psoriaticerythroderma[湘雅醫學專業詞典]概述:紅皮病型銀屑病(Erythrodermicpsoriasis)又名銀屑病性紅皮病(Erythrodemapsoriaticum)、銀屑病性剝脫性皮炎,多由治療不當或其他原因使原來尋常型銀屑病或膿皰性銀屑病轉變爲...
疾病;皮膚科疾病;銀屑病羣體遺傳學
...種區分:高加索人.黑人各亞細亞人,但他們又都有許多遺傳上不同的亞羣,種與亞羣體存在主要差異的遺傳基礎是突變。羣體遺傳學(populationgenetics)是研究羣體的遺傳變化規律的學科,研究羣體中基因的分佈.基因頻率和基...
生物學遺傳異質性
拼音:yíchuányìzhìxìng英文:heterogeneity遺傳異質性(heterogeneity)是指表現型一致的個體或同種疾病臨牀表現相同,但可能具不同的基因型,稱爲遺傳異質性。由於遺傳基礎不同,它們的遺傳方式、發病年齡、病程進展、病情嚴重...
近親結婚
...從共同祖先獲得了較多的相同基因,容易使對生存不利的隱性有害基因在後代中相遇(即純合),因而容易出生素質低劣的孩子。所謂近親是指在3~4代以內有共同祖先的兩個人。近親結婚可導致基因純合化,使不良隱性性狀得...
遺傳性基因異常
拼音:jīyīnyìcháng一個或多個基因異常,特別是隱性基因,是相當普遍的。每個人都攜帶有6~8個異常隱性基因。然而,這些基因並不引起細胞功能異常,除非有兩個相似的隱性基因存在。一般人羣中,具有兩個相似隱性基因的...
疾病丑角樣魚鱗病
...s)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病頸椎先天融合畸形
...畸形;克利佩爾-費爾綜合徵分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病先天性枕頸及頸椎畸形ICD號:M43.2頸椎先天融合畸形的病因:病因不明。發病機制:像其他先天性畸形一樣,頸椎先天融合畸形的病因至今並不明瞭,與胚胎期的...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形侷限性硬皮病
...病因:侷限性硬皮病的確切病因尚不清楚。可能與感染、遺傳、環境因素有關。發病機制:侷限性硬皮病發病機制還不十分清楚,總體說來有血管損傷學說、免疫損害學說、纖維異常增生學說,詳見系統性硬皮病。侷限性硬皮病...
風溼科;瀰漫性結締組織病;硬皮病與硬皮病樣疾病;疾病