家族性高膽固醇血癥
...類突變的LDL受體基因幾乎不產生或僅產生極微量的LDL受體前體。故此類突變的LDL受體基因爲無效等位基因,又稱無受體合成型突變。命名爲受體-O型(R-O)。I類突變的分子基礎可能包括LDL受體基因點突變,導致終止在編碼受體的...
疾病;心血管內科;高脂血症貝林妥歐單抗
...0ml靜脈輸注溶液穩定劑適應證:適用於成人復發或難治性前體B細胞急性淋巴細胞白血病。合理用藥要點:1.治療劑量:≥45kg體重的患者接受固定劑量給藥,<45kg體重的患者根據體表面積計算劑量。難治及復發疾病的患者需在第...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;血液腫瘤用藥核苷酸
...中核苷三磷酸化合物最重要,ATP、UTP、CTP和GTP是RNA合成的前體;dGTP、dCTP、dATP和dTTP是DNA合成的前體。ATP在細胞能量代謝中具有核心的作用;UTP參與糖類代謝,CTP參與脂質代謝,GTP參與蛋白質的生物合成。核苷酸還是某些輔酶或...
白點病
...黑素細胞,其形態變異。電鏡下可見黑素細胞內含有色素前體及異常的色素前體。診斷:根據生後發生的白斑分佈特點,診斷不難。鑑別診斷:斑狀白化病應與白癜風鑑別。白癜風爲後天性疾病,發病較晚,損害不如本病廣泛,...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病部分白化病
...黑素細胞,其形態變異。電鏡下可見黑素細胞內含有色素前體及異常的色素前體。診斷:根據生後發生的白斑分佈特點,診斷不難。鑑別診斷:斑狀白化病應與白癜風鑑別。白癜風爲後天性疾病,發病較晚,損害不如本病廣泛,...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病斑狀白斑病
...黑素細胞,其形態變異。電鏡下可見黑素細胞內含有色素前體及異常的色素前體。診斷:根據生後發生的白斑分佈特點,診斷不難。鑑別診斷:斑狀白化病應與白癜風鑑別。白癜風爲後天性疾病,發病較晚,損害不如本病廣泛,...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病斑狀白癜風
...黑素細胞,其形態變異。電鏡下可見黑素細胞內含有色素前體及異常的色素前體。診斷:根據生後發生的白斑分佈特點,診斷不難。鑑別診斷:斑狀白化病應與白癜風鑑別。白癜風爲後天性疾病,發病較晚,損害不如本病廣泛,...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病部分性白化病
...黑素細胞,其形態變異。電鏡下可見黑素細胞內含有色素前體及異常的色素前體。診斷:根據生後發生的白斑分佈特點,診斷不難。鑑別診斷:斑狀白化病應與白癜風鑑別。白癜風爲後天性疾病,發病較晚,損害不如本病廣泛,...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病圖案狀白皮病
...黑素細胞,其形態變異。電鏡下可見黑素細胞內含有色素前體及異常的色素前體。診斷:根據生後發生的白斑分佈特點,診斷不難。鑑別診斷:斑狀白化病應與白癜風鑑別。白癜風爲後天性疾病,發病較晚,損害不如本病廣泛,...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病血卟啉病性周圍神經病
...的酶發生基因缺陷,而導致酶的活性降低,使卟啉及卟啉前體在體內聚積。該病遍及全世界及所有民族,發病在男性更爲多見,但最近由於婦女使用口服避孕藥,絕經後服用雌激素和乙醇增加,其發病率也隨之增加。在某些地區...
疾病;神經內科