-
肌張力障礙綜合徵
...，肌張力障礙伴神經性聾，約瑟夫（Joseph）病，共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症，Rett綜合徵，嬰兒雙側紋狀體壞死，家族性基底核鈣化，神經棘紅細胞增增多增多增多症等。也有酚噻嗪類藥、顱腦外傷、基底核腫瘤、代...
疾病 -
萊伯遺傳性視神經病
...兒童期發病，更與不同位點突變有關。視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型，以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性，病情好轉，色覺...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
Leber遺傳性視神經病變
...兒童期發病，更與不同位點突變有關。視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型，以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性，病情好轉，色覺...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
先天性心臟病
...加，最後可依次導致右心室、肺動脈、左心室、左心房的擴張和肥大。當缺損甚小時，向右心室分流的血液量雖然很少，但是血流通過狹窄的小孔卻能發生較大的渦流，臨牀聽診可聞及明顯的收縮期雜音。Fallot四聯症：Fallot四聯...
詞條；疾病；兒科；出生缺陷 -
免疫缺陷性肺炎
...肺炎，並常有卡氏肺孢子蟲或皰疹病毒感染。7.共濟失調-毛細血管擴張症(ataxiatelangiectasia，AT)本症是常染色體隱性遺傳性疾病，殃及多系統。免疫學異常尚未完全澄清，多數免疫異常與感染患病率增加並無明確相關。但據報道患...
疾病；呼吸內科 -
Louis-Bar氏綜合徵
拼音：Louis-Barshìzōnghézhēng概述：又稱共濟失調—毛細血管擴張症，爲一種特殊類型的原發性免疫缺陷病，是一獨立疾病。病因病理病機：病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷，第14對染色體易位所引起，具有體液...
疾病 -
先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚
...性靜脈擴張、先天性網狀青斑、vanLohuizen綜合徵。先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚並不少見，在新生兒中的發病率約爲1/3000，大多數爲散在發病，偶爾也有家族發病的報道。本病女性好發。疾病描述本病又稱先天性泛發性靜...
疾病；風溼免疫科 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...多增大。另一種皮損爲分佈於腋窩、上胸部和其他部位的毛細血管擴張。個別病例，四肢和胸部可出現結節性紅斑樣皮損，或出現眼眶、足部腫脹。皮膚損害常與疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
視網膜血管瘤
...病分類：眼科疾病概述：視網膜血管瘤多發生於男性，有遺傳性，屬於視網膜血管畸形，可有相應的視網膜動靜脈擴張、微血管病或動靜脈吻合。臨牀表現：1.動靜脈擴張，可達正常的4～5倍，形如瘤狀，大小不等。2.血管瘤破裂...
疾病；眼科 -
杵狀指
....有杵狀指時,常可發現甲牀的變動和指甲呈鳥嘴形.近來經毛細血管鏡所見,提示杵狀指與甲牀脈管系統改變有關.點一滴沉浸油於手指,使用解剖顯微鏡檢查,可立即見到指甲底部的毛細血管.在杵狀指中發現正常毛細血管袢的結構改...
呼吸科；疾病