遺傳性慢性腎炎
...種疾病表現的多樣性與致病基因表現度(expressivity)不同相關。僅表現爲腎炎或耳聾患者的子代又可能因致病基因表現度改變,重新使腎、耳、眼病變一併呈現。最後,少數患者疾病非遺傳而來,系由基因突變引起,文獻記載,...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...種疾病表現的多樣性與致病基因表現度(expressivity)不同相關。僅表現爲腎炎或耳聾患者的子代又可能因致病基因表現度改變,重新使腎、耳、眼病變一併呈現。最後,少數患者疾病非遺傳而來,系由基因突變引起,文獻記載,...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...種疾病表現的多樣性與致病基因表現度(expressivity)不同相關。僅表現爲腎炎或耳聾患者的子代又可能因致病基因表現度改變,重新使腎、耳、眼病變一併呈現。最後,少數患者疾病非遺傳而來,系由基因突變引起,文獻記載,...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病酒中毒性小腦變性
...緩慢起病,出現小腦體徵,主要表現爲下肢和軀幹小腦性共濟失調,呈闊基底站姿和步態,步態不穩,步距增寬,步態蹣跚,直行時明顯,不能急轉彎,突然站起困難。CT和MRI研究表明,慢性酒中毒病人幾乎都有小腦萎縮,小腦...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...RCA1和BRCA2突變基因的檢測可陽性。由於卵巢癌深居盆腔,病變不易早期發現,一旦發生癌腫生長也較迅速,目前尚無有效的早期診斷方法。如能對有遺傳性家族病史者進行BRCA1篩查,則對早期發現卵巢癌等有助。實驗室檢查:1....
疾病;婦產科GSS
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...角化過度。常在出生後第2年(有的甚至第5—6年也不出現)病變範圍和程度才達高峯。夏季或居住在溫熱地區者脫屑輕。每當溫度降低,暴露部的表皮失水相對增加時即發病。根據其鱗屑的嚴重程度,其名稱也可不同。病程很不一...
疾病;皮膚性病科格斯特曼綜合症
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染傳染性癡呆病
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染格-斯二氏綜合徵
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染